Adăugați la Mendeley

consens

rezumat

De când Albright și colab. Au descris prima dată pseudohipoparatiroidismul ca fiind existența hipocalcemiei și hiperfosfatemiei asociate cu rezistența țesuturilor la hormonul paratiroidian (PTH) în prezența funcției renale normale, s-au făcut progrese mari în caracterizarea clinică și genetică a pacienților afectați de această boală. . De fapt, nu numai că au fost identificate modificările moleculare responsabile, dar a fost, de asemenea, posibil să se stabilească faptul că variantele din alte gene ale aceleiași căi de semnalizare, PTH/PTHrP prin proteina Gsα, sunt cauza bolilor care împărtășesc anumite manifestări clinice cu pseudohipoparatiroidism.

În mediul pediatric, primele simptome sau semne care ar trebui să ne determine să ne gândim la modificările acestei căi sunt prezența osificărilor subcutanate, brahidactilie și/sau obezitate cu debut precoce, urmată în timp de posibila apariție a rezistenței la PTH. Această suspiciune clinică trebuie confirmată prin intermediul unui diagnostic molecular care permite urmărirea clinică coordonată și multidisciplinară corectă. Aspectele care trebuie luate în considerare în îngrijirea acestor pacienți includ evaluarea diagnosticului și urmărirea eventualei prezențe a rezistenței la PTH și hormon tirotrop (TSH), deficit de hormon de creștere (GH), hipogonadism, anomalii tulburări scheletice, stomatologice tulburări de sănătate, obezitate, rezistență la acțiunea insulinei, intoleranță la glucoză sau diabet zaharat de tip 2 și hipertensiune, precum și osificări ectopice (subcutanate sau care implică țesuturi mai profunde) și afectarea dezvoltării neurocognitive.

Abstract

Deoarece Albright și colegii săi au descris pseudohipoparatiroidismul în 1942 ca prezența combinată a hipocalcemiei și hiperfosfatemiei asociate cu existența rezistenței țesuturilor la acțiunea hormonului paratiroidian (PTH) asupra funcției renale normale, s-au făcut mari progrese în profilul clinic și genetic al pacienților afectate de această afecțiune. Mai mult, nu numai că bazele genetice ale pseudohipoparatiroidismului au fost dezlegate, dar și variantele din alte gene implicate în calea de semnalizare PTH/PTHrP prin Gsα, au fost identificate ca fiind cauza bolilor care împărtășesc trăsături clinice cu pseudohipoparatiroidismul.

În mediul pediatric, primele simptome care sugerează afectarea acestei căi de semnalizare sunt prezența osificărilor subcutanate, brahidactilie și/sau obezitate cu debut precoce, urmată de posibila dezvoltare a rezistenței la PTH. Această suspiciune clinică ar trebui confirmată printr-un diagnostic molecular precis pentru a permite un management clinic multidisciplinar coordonat. Printre caracteristicile acestui grup de tulburări, medicii trebuie să acorde atenție evaluării rezistenței la PTH și/sau tirotropină (TSH) la diagnostic și pe parcursul urmăririi, precum și la deficiența hormonului de creștere, hipogonadism, deformări scheletice, tulburări dentare, obezitate rezistență la insulină, toleranță la glucoză afectată sau diabet zaharat de tip 2 și hipertensiune arterială, precum și osificări ectopice (fie subcutanate sau care afectează țesuturile mai profunde) și afectarea dezvoltării neurocognitive.

Anterior articolul emis Următorul articolul emis