Ce este paralizia supranucleară progresivă?

progresivă

Paralizia supranucleară progresivă este o afecțiune cerebrală rară care afectează mișcarea, mersul (mersul), echilibrul, vorbirea, înghițirea, vederea.,
starea de spirit, comportamentul și gândirea. Boala este rezultatul deteriorării celulelor nervoase din creier. Numele lung al acestei tulburări indică faptul că boala se agravează (progresivă) și provoacă slăbiciune (paralizie) prin deteriorarea anumitor părți ale creierului care se află deasupra grupurilor de celule nervoase cunoscute sub numele de nuclee (supranucleare). Aceste nuclee controlează în principal mișcările ochilor. Unul dintre semnele clasice ale bolii este incapacitatea de a focaliza și mișca corect ochii, pe care oamenii o pot manifesta ca o vedere încețoșată.

Estimările variază, dar doar aproximativ 3 până la 6 din 100.000 de oameni din întreaga lume au paralizie supranucleară progresivă. Acest lucru echivalează cu aproximativ 20.000 de persoane în Statele Unite, ceea ce o face mult mai puțin frecventă decât boala Parkinson (o altă tulburare de mișcare cu care aproximativ 50.000 de persoane sunt diagnosticate în fiecare an în Statele Unite). Simptomele paraliziei supranucleare progresive încep în medie după vârsta de 60 de ani, dar pot apărea mai devreme. Afectează bărbații mai des decât femeile.

Paralizia supranucleară progresivă a fost descrisă pentru prima dată ca o tulburare diferită în 1964, când trei oameni de știință au publicat o lucrare care distinge între această tulburare și boala Parkinson. Această boală este cunoscută uneori și sub numele de sindrom Steele-Richardson-Olszewski, după numele de familie ale celor trei oameni de știință care au definit tulburarea.

În prezent, nu există un tratament eficient pentru paralizia supranucleară progresivă, dar unele dintre simptome pot fi controlate cu medicamente sau alte intervenții.

Care sunt simptomele?

Modelul semnelor și simptomelor poate fi foarte diferit de la persoană la persoană. Printre cele mai frecvente simptome, primul este pierderea echilibrului la mers. Oamenii pot avea căderi inexplicabile sau rigiditate și dificultăți la mers.

Pe măsură ce boala progresează, majoritatea oamenilor vor dezvolta vederea încețoșată și vor controla mișcarea ochilor. De fapt, problemele oculare, în special mișcările oculare lente, oferă adesea primul indiciu definitiv că paralizia supranucleară progresivă este diagnosticul corect. Persoanele afectate de această tulburare au, în special, probleme în mișcarea voluntară a privirii pe verticală (adică în jos sau în sus) și pot avea, de asemenea, probleme de control al pleoapelor. Acest lucru poate determina persoana să fie nevoită să își miște capul pentru a privi în direcții diferite, să închidă involuntar ochii, să clipească prelungit sau mai rar sau să aibă dificultăți în deschiderea ochilor. O altă problemă vizuală comună este
incapacitatea de a menține contactul vizual în timpul conversației. Acest lucru poate da impresia greșită că persoana este ostilă sau nu este interesată.

Persoanele cu paralizie supranucleară progresivă prezintă adesea tulburări de dispoziție și comportament, inclusiv depresie și apatie. Unele arată schimbări în judecată, percepție și rezolvarea problemelor. De asemenea, le este greu să găsească cuvintele corecte. Aceștia își pot pierde interesul pentru activități plăcute în mod normal sau pot prezenta mai multă iritabilitate și memorie slabă. Oamenii pot râde sau plânge brusc fără niciun motiv aparent, pot fi lipsiți de aparență sau pot avea izbucniri ocazionale de furie, de asemenea, fără niciun motiv aparent. Vorbirea devine de obicei mai lentă și dificil de înțeles. De asemenea, au probleme la înghițirea alimentelor solide sau lichide. Alte simptome includ mișcarea mai lentă, vorbirea monotonă și lipsa expresiei feței, ca și cum ar purta o mască. Deoarece multe dintre simptomele paraliziei supranucleare progresive sunt observate și la persoanele cu boala Parkinson, în special în stadiul incipient al tulburării, paralizia supranucleară progresivă este adesea diagnosticată greșit ca boala Parkinson.

Cum diferă paralizia progresivă supranucleară de boala Parkinson?

Ce cauzează paralizia supranucleară progresivă?

Nu se cunoaște cauza exactă a paraliziei supranucleare progresive. Simptomele sunt rezultatul unei deteriorări treptate a celulelor creierului (neuroni) în zone specifice, în principal în regiunea cunoscută sub numele de trunchiul cerebral. Una dintre aceste zone, substantia nigra, este, de asemenea, afectată în boala Parkinson, iar deteriorarea acestei regiuni a creierului este parțial responsabilă de simptomele motorii pe care le au în comun paralizia supranucleară progresivă și boala Parkinson.

Principala caracteristică a paraliziei supranucleare progresive este acumularea de depozite anormale de proteine ​​tau în celulele creierului, determinând celulele să funcționeze defectuos și să moară. Proteina tau se găsește în celulele nervoase. Acesta joacă un rol important în susținerea structurii axonului celulei nervoase, aceeași care transmite informații către alte celule nervoase. Acumularea de proteine ​​tau plasează paralizie supranucleară progresivă în grupul de tulburări cunoscute sub numele de tauopatii, care include și alte tulburări precum boala Alzheimer, degenerarea corticobazală și unele forme de degenerare frontotemporală. Oamenii de știință caută modalități de a evita acumularea dăunătoare de proteine ​​tau în tratamentul fiecăreia dintre aceste tulburări. Paralizia supranucleară progresivă este în general sporadică, adică apare rar și fără o cauză cunoscută. În câteva cazuri, boala rezultă din mutații ale genei MAPT, care trimite apoi instrucțiuni defectuoase pentru fabricarea proteinelor tau către celula nervoasă. La majoritatea oamenilor, factorii genetici nu au fost implicați.

Există mai multe teorii despre cauza paraliziei supranucleare progresive. O ipoteză centrală în multe boli neurodegenerative este că, odată ce se formează agregate anormale de proteine, cum ar fi tau în celulă, acestea pot afecta o celulă conectată pentru a forma agregatele proteice. În acest fel, agregatele de proteine ​​toxice se răspândesc prin sistemul nervos. Nu se știe încă cum se declanșează acest proces. O posibilitate este că este nevoie de ani sau decenii pentru ca un agent infecțios neconvențional să înceapă să producă efecte vizibile (așa cum se observă în tulburări precum boala Creutzfeldt-Jakob).

O altă cauză posibilă a paraliziei supranucleare progresive este afectarea celulelor cauzate de radicalii liberi, care sunt molecule reactive pe care toate celulele le produc în mod continuu în timpul metabolismului normal. Deși organismul are propriile mecanisme de eliminare a radicalilor liberi din sistem, oamenii de știință suspectează că, în anumite circumstanțe, radicalii liberi pot reacționa cu alte molecule și le pot deteriora. O mare parte din cercetare este orientată spre înțelegerea rolului deteriorării radicalilor liberi în bolile umane.

Cum este diagnosticată paralizia supranucleară progresivă (PSP)?

Paralizia supranucleară progresivă este adesea diagnosticată greșit, deoarece este relativ rară și unele dintre simptomele sale sunt foarte asemănătoare cu cele ale bolii Parkinson. Problemele de memorie și modificările de personalitate pot determina, de asemenea, medicul să confundă paralizia supranucleară progresivă cu depresia sau chiar să atribuie simptomele unui anumit tip de demență. Cheia diagnosticării paraliziei supranucleare progresive este identificarea timpurie a instabilității mersului și dificultății de mișcare a ochilor, limbajului și anomaliilor de înghițire, precum și excluderea altor tulburări similare, dintre care unele pot fi tratate.

Există vreun tratament?

În prezent, nu există un tratament eficient pentru paralizia supranucleară progresivă, deși oamenii de știință caută modalități mai bune de gestionare a bolii. Simptomele acestei boli nu răspund în general la medicamente. Medicamentele prescrise pentru tratamentul bolii Parkinson, cum ar fi ropinirolul, oferă rareori beneficii suplimentare. La unii oameni, problemele de încetineală, rigiditate și echilibru ale paralizei supranucleare progresive pot răspunde într-o oarecare măsură la agenții antiparkinsonici, cum ar fi levodopa, dar efectul este în general minim și de scurtă durată. Închiderea excesivă a ochilor poate fi tratată cu injecții cu toxină botulinică. Unele medicamente antidepresive pot oferi beneficii dincolo de tratarea depresiei, cum ar fi ameliorarea durerii și scăderea salivării.

Unele abordări recente ale dezvoltării terapeutice pentru paralizia supranucleară progresivă s-au concentrat în primul rând pe îndepărtarea proteinelor tau acumulate anormal în creier. Un studiu clinic în curs de desfășurare va determina siguranța și tolerabilitatea unui compus care previne acumularea de proteine ​​tau în modele prin studierea unor agenți de vizualizare mai buni pentru proteina tau în testele imagistice, pentru a fi utilizați în evaluarea progresului sau îmbunătățirii proteinei tau. Boala ca răspuns la tratament.

Tratamentul non-medicamentos al paraliziei supranucleare progresive poate lua mai multe forme. Unii oameni folosesc dispozitive de mers cu greutatea (walkers) din cauza tendinței lor de a cădea de pe săbii. Uneori, persoanelor cu paralizie supranucleară progresivă li se prescriu bifocale sau lentile speciale numite prisme pentru a remedia dificultatea de a privi în jos. Kinetoterapia formală nu a arătat beneficii pentru paralizia supranucleară progresivă, dar se pot face anumite exerciții pentru a menține articulațiile flexibile.

Tratamentul non-medicamentos pentru PSP poate lua mai multe forme. Unii pacienți folosesc greutăți pentru a-i ajuta să meargă din cauza tendinței lor de a cădea înapoi. Bifocale sau lentile speciale numite prisme sunt uneori prescrise pacienților cu PSP pentru a remedia dificultatea de a privi în jos. Kinetoterapia formală nu oferă beneficii demonstrate în PSP, dar pot fi efectuate anumite exerciții pentru a menține articulațiile flexibile.

Dacă există probleme de tratat sau riscul final de sufocare severă, poate fi necesară o gastrostomie (o procedură chirurgicală minim invazivă care implică plasarea unui tub prin pielea abdomenului în stomac pentru a primi alimente). Stimularea profundă a creierului (care utilizează un electrod implantat chirurgical și un generator de impulsuri pentru a stimula creierul într-un mod care ajută la blocarea semnalelor care provoacă multe dintre simptomele motorii) și alte proceduri chirurgicale utilizate la persoanele cu boala Parkinson nu s-au dovedit a fi eficace pentru paralizia supranucleară progresivă.

Care este prognosticul?

Boala se înrăutățește progresiv și, în termen de trei până la cinci ani de la debutul acesteia, oamenii devin grav invalizi. Persoanele afectate sunt predispuse la complicații grave, cum ar fi pneumonie, sufocare, leziuni ale capului și fracturi. Cea mai frecventă cauză de deces este pneumonia. Cu o bună atenție la nevoile medicale și nutriționale, persoanele cu paralizie supranucleară progresivă pot trăi un deceniu sau mai mult după primele simptome ale bolii.

Ce cercetări se fac?

Misiunea Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și AVC (NINDS) 1 este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS face parte din Institutul Național de Sănătate (NIH), sponsorul principal al cercetării biomedicale din lume.

Cercetătorii caută gene care ar putea crește riscul unei persoane de a dezvolta paralizie supranucleară progresivă. Oamenii de știință studiază interacțiunea genelor cu mediul. Această interacțiune a factorilor de mediu și genetici poate contribui la susceptibilitatea la multe boli în care pot exista influențe genetice care diferă între familii sau chiar în cadrul aceleiași familii. Cercetătorii integrează instrumentele de cercetare implicate în genetică umană și epidemiologia bolii pentru a înțelege mai bine factorii de risc comuni care pot contribui la cauza paraliziei supranucleare progresive.

Rețeaua de cercetare clinică a bolilor rare, condusă de Centrul Național pentru Avansarea Științelor Translaționale (NCATS) a NIH, este concepută pentru a avansa cercetarea medicală asupra bolilor rare, facilitând colaborarea în cercetare, introducerea studiului și schimbul de date între cercetătorii bolilor rare. Un consorțiu de cercetare, finanțat în cadrul acestui proiect, studiază tulburările neurologice, inclusiv paralizia supranucleară progresivă. Pentru mai multe informații despre Rețeaua de cercetare clinică a bolilor rare, consultați www.ncats.nih.gov/Research/ Rare-Diseases/ordr/rdcrn/rdcrn.html.

Cercetarea continuă susținută de NIH privind bolile conexe și mai frecvente, cu caracteristici comune, cum ar fi Parkinson și boala Alzheimer, oferă probabil informații despre paralizia supranucleară progresivă, la fel cum cercetarea asupra paraliziei supranucleare progresive ajută probabil la clarificarea bolilor Parkinson și Alzheimer. Puteți găsi cercetări privind aceste boli și alte tulburări folosind NIH RePorter (http://projectreporter.nih.gov), o bază de date care poate fi căutată cu proiecte de cercetare curente și anterioare, susținute de NIH și alte agenții guvernamentale federale. RePORTER include, de asemenea, link-uri către publicații și brevete care citează sprijinul pentru aceste proiecte.

Cum pot ajuta ancheta?

NINDS susține două bănci naționale de specimene umane. Aceste bănci furnizează cercetătorilor din întreaga lume țesuturi de la pacienți cu boli neurologice. Ambele bănci au nevoie de țesut cerebral de la pacienții cu paralizie supranucleară progresivă (PSP), pentru a permite oamenilor de știință să studieze această tulburare mai intens.

Donatorii potențiali sau familiile acestora trebuie să contacteze:

Centrul de Resurse pentru Creierul Uman și Fluidul Spinal
West Los Angeles Healthcare Center 11301 Wilshire Boulevard
Los Angeles, California 90073
(310) 268-3536
Pagină: (310) 636-5199
[email protected]
https://brainbank.ucla.edu/

Centrul de resurse pentru țesuturile cerebrale Harvard
Spitalul McLean
115 Mill Street
Belmont, Massachusetts 02478
800-BRAIN-BANK (800-272-4622)
(617) 855-2400
[email protected]
https://hbtrc.mclean.harvard.edu/

Două organizații non-finanțate NINDS oferă, de asemenea, oamenilor de știință cercetători cu țesuturi ale sistemului nervos de la pacienții cu tulburări neurologice.

Donatorii interesați trebuie să scrie sau să sune:

Schimbul național de cercetare a bolilor (NDRI)
8 Penn Center, etajul 8
Philadelphia, Pennsylvania 19103
(215) 557-7361
1- (800) 222-NDRI (1-800-222-6374)
https://www.ndri.com

Brain Endowment Bank
Universitatea din Miami
1501 NW 9th Avenue, Suite 4013
Miami, Florida 33136
(305) 243-6219
1- (800) UM-BRAIN (1-800-86-27246)

Este disponibil ajutor?

Pentru informații suplimentare despre programele de cercetare NINDS, contactați Unitatea de Resurse Neurologice și Informații (BRAIN) a Institutului la:

CREIER
P.O. Caseta 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
https://www.ninds.nih.gov

Organizații:

CUREPSP (Societatea pentru paralizie supranucleară progresivă)
30 E. Padonia Road, Ste.201
Timonium, MD 21031
(410) 785-7004
1- (800) 457-4777
https://www.curepsp.org

Publicația NIH 16-3997s. Revizuit la 21 decembrie 2016.

Pregătite de:
Biroul de comunicații și legătură publică
Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și al AVC-ului
Institute Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892

Materialul sanitar NINDS este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă o aprobare sau o poziție oficială a Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și AVC sau a oricărei alte agenții federale. Orice recomandare cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui anumit pacient trebuie obținută prin consultarea unui medic care a examinat pacientul sau care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului respectiv.

Toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi reproduse în mod liber.

Informațiile din acest document au doar scop educativ general. Nu este destinat să înlocuiască sfaturi profesionale personalizate. Deși informațiile au fost obținute din surse considerate a fi de încredere, MedLink, reprezentanții săi și furnizorii de informații nu garantează acuratețea acestora și nu își asumă responsabilitatea pentru consecințele negative rezultate din utilizarea acestora. Pentru informații suplimentare, consultați un medic și organizația menționată aici.