Informații în engleză Titlu

rezumat rezumat

Sindromul McCune-Albright este o boală care afectează oasele, pielea și sistemul hormonal (endocrin). [1] Problema osoasă se caracterizează prin înlocuirea țesutului normal cu zone de displazie fibroasă, rezultând șchiopătarea, durerea sau fractura. [2] Petele maronii de pe piele sunt adesea primul semn aparent al bolii. Problemele hormonale pot include pubertatea precoce, în special la fete (datorită chisturilor ovarului care produc exces de estrogen); exces de hormon de creștere; leziuni tiroidiene cu posibil hipertiroidism; pierderea fosfatului renal; și, rareori, sindromul Cushing, cauzat de un exces de hormon cortizol produs de glandele suprarenale (suprarenale), care sunt situate în partea de sus a fiecărui rinichi. [1] [2] Sindromul McCune-Albright este cauzat de variante (mutații) ale genei GNAS care apar foarte devreme când bebelușul se formează în uter și afectează doar anumite celule ale corpului (mozaicism somatic). Sindromul McCune-Albright nu este moștenit. Încă nu există leac. Tratamentul depinde de simptomele prezente și poate include tratamentul fracturilor și deformărilor, medicamentelor și intervenției chirurgicale. [1]

mccune-albright

Simptome Simptome

Semnele și simptomele sindromului McCune-Albright pot varia în severitate și pot afecta unul sau mai multe sisteme.

Cauză Cauză

Sindromul McCune-Albright este cauzat de modificări genetice (variante sau mutații) care apar aleatoriu și fără niciun motiv aparent în gena GNAS1. Gena GNAS1 conține instrucțiuni pentru fabricarea proteinei G găsite pe suprafața celulelor care stimulează activitatea unei enzime numite adenilat ciclază, implicată în reglarea multor hormoni. Mutația genei GNAS care provoacă sindromul McCune-Albright determină proteina G să activeze constant enzima adenilat ciclază, ducând la o producție în exces de diverși hormoni, ducând la semnele și simptomele sindromului. McCune-Albright. [4] [6]

Pubertatea precoce în sindromul McCune-Albright este rezultatul unor probleme cu ovarele sau testiculele și este „independentă de gonadotropină”, ceea ce înseamnă că nu este cauzată de eliberarea timpurie a gonadotropinelor (hormonul luteinizant și hormonul foliculostimulant). În schimb, cauza este secreția timpurie a nivelurilor ridicate de hormoni sexuali (androgeni masculini și estrogeni feminini). Pubertatea precoce cauzată de această afecțiune este mult mai frecventă la fete decât la băieți. La fete, este rezultatul excesului de estrogen produs de chisturile din ovare. [4] [1]

Alte probleme hormonale care pot apărea sunt hipertiroidismul, acromegalia și sindromul Cushing. Hipertiroidismul este cauzat de probleme ale glandei tiroide care pot deveni mărite (gușă) sau pot dezvolta mase numite noduli care produc cantități excesive de hormon tiroidian (hipertiroidism). Glanda pituitară (o structură de la baza creierului care produce diverși hormoni) poate produce prea mult hormon de creștere. Prea mult hormon de creștere poate provoca acromegalie și poate agrava displazia fibroasă. Sindromul Cushing, care apare în cazuri rare, este cauzat de un exces de hormon cortizol produs de glandele suprarenale. [4]