Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

trebuie

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Medicina de familie - SEMERGEN este vehiculul de comunicare al Societății spaniole a medicilor de asistență primară (SEMERGEN) în misiunea sa de a promova cercetarea și competența profesională a medicilor de asistență primară pentru a îmbunătăți sănătatea și îngrijirea populației.
Medicina de familie - SEMERGEN încearcă să identifice întrebări legate de asistența medicală primară și furnizarea de îngrijiri de înaltă calitate centrate pe pacient și/sau comunitate. Publicăm cercetări originale, metodologii și teorii, precum și recenzii sistematice selectate care se bazează pe cunoștințe actuale pentru a avansa noi teorii, metode sau linii de cercetare.
Medicina de familie - SEMERGEN este un jurnal de evaluare inter pares care a adoptat orientări etice clare și riguroase în politica sa de publicare, urmând liniile directoare ale Comitetului de etică al publicațiilor și care urmărește să identifice și să răspundă la întrebări despre asistența medicală primară și furnizarea de servicii de înaltă calitate îngrijirea centrată pe pacient și centrată pe comunitate.

Indexat în:

MedLine/PubMed și SCOPUS

Urmareste-ne pe:

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Sindromul Fanconi se caracterizează prin prezența unor modificări multiple și simultane în transportul tubular proximal. Poate fi primar sau secundar. Sindromul Fanconi pentru adulți apare în absența unei tulburări sistemice. Termenul este înșelător, deoarece cazurile se găsesc în copilărie, deși nu există anomalii la naștere.

În acest caz, pacientul nu a detectat până acum nicio anomalie analitică. Singurul antecedent pe care l-a prezentat a fost o imagine a diareei de la șase luni, studiată exhaustiv fără a găsi etiologie.

Sindromul Fanconi se caracterizează prin prezența unor modificări multiple și simultane ale funcției tubulare proximale. Poate fi primar sau secundar. Sindromul Fanconi pentru adulți apare fără nicio tulburare sistemică. Acest termen este înșelător, deoarece cazurile se găsesc în copilărie, deși nu există anomalii la naștere.

În cazul nostru, nu au fost detectate anomalii analitice la zi. Singurul fundal găsit este o imagine a diareei de la vârsta de șase luni, care a fost studiată în profunzime fără a găsi nicio etiologie.

Sindromul Fanconi este un defect generalizat al transportului de aminoacizi, glucoză, fosfat, acid uric, sodiu, potasiu, bicarbonat și proteine ​​ale tubului proximal. Sindromul 2 Fanconi idiopatic poate fi moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă, recesivă autosomală sau legată de X. Forma dominantă autosomală a fost trasată la cromozomul 15. De asemenea, sunt observate cazuri sporadice. Există, de asemenea, mai multe tulburări generalizate moștenite asociate cu acest sindrom, inclusiv boala Wilson, galactozemia, tirozinemia, cistinoza, intoleranța la fructoză și sindromul oculocerebral Lowe. Sindromul poate fi dobândit în cazul mielomului multiplu, a bolii amiloide, a toxicității metalelor grele și a administrării de medicamente pentru chimioterapie.

Pacienții prezintă o multitudine de anomalii de laborator, cum ar fi acidoză tubulară proximală, glicozurie cu glucoză serică normală, hipofosfatemie, hipouricemie, hipokaliemie, aminoacidurie generalizată și proteinurie cu greutate moleculară mică. Uneori nu se observă anomalii în transportorii de tubuli proximali; în acest caz, modificările de laborator sunt minore. Rahitismul și osteomalacia sunt frecvente din cauza hipofosfatemiei; producția de calcitriol este, de asemenea, afectată. Acidoza metabolică contribuie la boli osoase. Poliuria, pierderile de sare și hipokaliemia pot deveni destul de grave.

Pacienta este o femeie de 20 de ani care vine la urgență cu o pierdere de forță la extremitățile inferioare, care a crescut ca intensitate și s-a răspândit la extremitățile superioare. În zilele anterioare, pacientul suferea de insuficiență respiratorie acută cu tuse și vărsături, fără febră.

Ca antecedente personale, pacientul prezintă o imagine a diareei cronice care a fost studiată exhaustiv fără a găsi etiologia. Este operată pentru volvulus în intestinul subțire, nu suferă de diabet zaharat și nici nu are dislipidemie sau hipertensiune. Nu este fumătoare și nici nu are un obicei alcoolic. Ca tratament farmacologic, luați Kreon® (multienzime) pentru insuficiență pancreatică.

La examinarea fizică, pacientul este conștient și orientat, eupneic. Auscultația fără inimă murmură și păstrează murmur vezicular în toate domeniile fără zgomot adăugat. Abdomen moale și deprimabil, fără durere spontană sau durere la palpare. Nu există mase sau megalii. Extremități fără edeme, cu impulsuri de impuls bune. Am observat o scădere a forței la extremitățile superioare 3/5 bilaterale, la extremitățile inferioare flexia piciorului 1/5 bilaterală, extensia 3/5 bilaterală, extensia piciorului pe coapsă 4/5 bilaterale, flexia coapsei pe sold 2/5 bilateral. Nu există nicio modificare a sensibilității tactile sau a paresteziei. Tensiunea arterială: 112/75 mmHg; temperatura 37,5º C.

În urgență, o tomografie computerizată craniană (CT) fără contrast a arătat o leziune de 1,5 cm care ocupă spațiu (LOE) în hipotalamus, care a fost confirmată cu rezonanță magnetică nucleară (RMN), ceea ce indică diagnosticul unui posibil subependimom.

Electrocardiograma obținută: ritm sinusal la 58 de bătăi pe minut, axa electrică a QRS la 100º, spațiu PR de 0,17 secunde, spațiu QT de 0,50 secunde, pentru un QT corectat cu o frecvență de 0,49 secunde. Aplatizarea undei T în conductele membrelor.

Glucoza 132 apare în analiza de sânge de urgență; uree 38; creatinină 0,8; sodiu 138; hemoglobina 13,7; leucocite 12.400; trombocite 243.000; gaz venos din sânge cu pH 7,22; HCO 3-9,8; pCO 2 24,6. Coagulare normală. Se remarcă o cifră de potasiu de 1,4 mEq/l; restul valorilor au fost normale.

Datorită cifrelor scăzute de potasiu, un canal central a fost canalizat pentru contribuția sa. Deoarece hipokaliemia a persistat (1,1 mEq/l), admiterea în secția de terapie intensivă (UCI) a fost decisă până la recuperare. Odată restaurată, a fost externată și internată în secția de Nefrologie.

În secția de Nefrologie, cifra sa de potasiu este de 3,8 mEq/l; prezintă, de asemenea, acidoză metabolică (pH 7,36; HCO 3 - 15,7; PO 2 28), cu decalaj urinar negativ anionic și excreții inadecvate de potasiu și fosfor în urină (potasiu 114,8 mEq/24 ore; fosfor 532 mg/24 ore, în ciuda faptului că este scăzut niveluri de potasiu în sânge de 3,8 mEq/l și fosfor de 1,3 mg/l); hipouricemie de 0,3 mg/dL, pH 6 urinar și proteinurie cu afectare tubulară, toate compatibile cu sindromul Fanconi sau acidoză tubulară proximală de tip II.

În timpul șederii în secția de Nefrologie, pacientul rămâne stabil cu un control bun al calciului seric, fosfatemiei și calciului seric cu suplimente orale.

El a fost externat din spital cu diagnosticul de tetrapareză 3 secundar hipokaliemiei severe, tubulopatie proximală de tip Fanconi cu acidoză tubulară proximală asociată, diaree cronică și LOE hipotalamică, ambele în studiu.

Printre cauzele 1 care pot produce hipokaliemie se numără diareea, precum și anumite antibiotice, diuretice, tulburări alimentare, cum ar fi bulimia, lemn dulce abundent, vărsături excesive, lipsa de potasiu în dietă, transpirații excesive și boli care afectează capacitatea rinichilor de a retine potasiul (printre altele, sindromul Fanconi).

Având în vedere că pacientul a avut diaree cronică de la vârsta de 6 luni, nu pare foarte probabil ca hipokaliemia să fie datorată acestora.

După măsurarea nivelului de potasiu în sânge și ulterior în urină (în cazul nostru 114 mEq/24 ore), a fost indicată posibila cauză renală. Deoarece valorile tensiunii arteriale sunt normale și cifrele de bicarbonat sunt scăzute, anionul 4 GAP [diferența dintre anioni și cationii plasmatici care nu sunt de obicei măsurați: (Na +) - [(Cl-) + (CO 3 H -)]. Valorile sale normale variază între 8 și 12 mEq/l. În cazul de față, s-au obținut valori negative (scăzute), care indică cauza tubulară renală.

Un fapt adăugat care ne-a determinat să ne gândim la sindromul Fanconi au fost scăderea nivelului de fosfor din sânge, împreună cu hiperfosfatururia 4,5 .

Cu suficientă probabilitate am putea afirma că ne confruntăm cu un sindrom Fanconi sporadic, având în vedere absența unui istoric familial al acestei patologii, precum și absența unei alte manifestări clinice care nu este fundamental atribuibilă hipokaliemiei, pierderii cronice de sodiu și acidozei.

Nu există un tratament etiologic pentru această boală, așa că este utilizat un tratament simptomatic și corectiv al deficitelor care apar.

Ca o curiozitate, merită remarcat diareea cronică care persistă chiar și cu niveluri minime de potasiu, când hipokaliemia duce de obicei la constipație.

Ca o descoperire întâmplătoare, LOE apare în hipotalamus, care este prea mic pentru a provoca tetraparesis care a determinat consultarea. Odată cu diagnosticul prezumtiv de subependimom, este necesar să se efectueze diferențialul cu neurocitomul central, astrocitomul și oligodendrigliomul.

Corespondență: R. Moreno Fernández
C/Vicente Blasco Ibáñez, 38.
Puerto Lumbreras
30890 Murcia. Spania
E-mail: [email protected]

Primit în 20-10-08; acceptat pentru publicare 25/05-09.