EDUCAȚIE MEDICALĂ CONTINUĂ

Arthritis Rheum

Scleroza sistemică

Dr.: Alfredo Mendoza Amatller *, Samara Gorena Antezana **

* Pediatru imuno-alergolog. Șeful unității de urgență. Spitalul de Copii „Dr. Ovidio Aliaga ”. La Paz, Bolivia.
** Medic - Pediatru. La Paz, Bolivia

Introducere

Scleroza sistemică (SS) este o boală a țesutului conjunctiv de etiologie necunoscută caracterizată prin modificări fibrotice ale pielii, țesutului subcutanat și visceral, anomalii ale microvasculaturii și tulburări imune.

ES poate afecta orice organ, inclusiv pielea, tractul gastro-intestinal, plămânii, inima, rinichii și sistemul musculo-scheletic. În această boală, s-a observat o modificare a metabolismului țesutului conjunctiv, cu o creștere a depunerii componentelor matricei extracelulare, cum ar fi colagenul, fibronectina și glicozaminoglicanii. S-au găsit interleukine IL-2, IL-4 și IL-6 care stimulează eliberarea limfocitelor T activate și a complementului care probabil provoacă leziuni endoteliale, ceea ce facilitează aderența transvasculară și migrarea celulelor T și a monocitelor

Boala este rară la copii și atunci când apare la ei, de obicei începe în timpul vârstei școlare; incidența anuală a SS este de aproximativ 12 cazuri la un milion de persoane, morbiditatea și mortalitatea depind de întinderea bolii; În forma sa cea mai severă, denumită scleroză sistemică progresivă, boala determină o rată a mortalității de aproape 100% la copii și adulți; în cazul morfeei, sclerodermiei localizate și sclerodermiei liniare, mortalitatea este nulă și cele trei reprezintă aproximativ 90% din toate cazurile de sclerodermie pediatrică.

Femeile sunt mai afectate decât bărbații cu un raport de aproximativ 2-3: 1 și acest raport poate crește chiar la 15: 1 la pubertate.

Modificările cutanate sunt cel mai frecvent simptom de prezentare; Astfel de modificări sunt uneori minime și pot dura luni sau ani pentru a deveni simptomatice; simptomele cele mai frecvent întâlnite sunt: ​​umflarea și umflarea mâinilor și a degetelor, poliartralgie sau poliartrită la nivelul degetelor și de la picioare, pe lângă prezența fenomenului Raynaud, expunerea la frig sau stres ar putea induce vasoconstricție cu episoade de paloare, urmată de vasodilatație cu revărsat și eritem; aceste episoade pot fi severe și pot duce la necroză digitală.

Starea generală de rău, pierderea în greutate, febra slabă și alte simptome nespecifice sunt frecvente în stadiile incipiente ale bolii; în cazuri foarte rare, afectarea esofagiană, intestinală, pulmonară sau musculară este prima anomalie.

Semnele clinice pe sisteme sunt:

Piele: afectarea pielii se observă la 100% dintre pacienții cu sclerodermie, inițial se prezintă ca o umflare difuză a mâinilor și picioarelor, care determină o dezvoltare insidioasă a pierderii elasticității pielii și a țesuturilor subiacente. Hiperpigmentare sau hipopigmentare (adesea confundată cu vitiligo), sclerodactilie (telangectazie în mâini) apar, de asemenea; compromisul facial constă în dificultăți de mestecat și deschidere a gurii și dispariția liniilor faciale.

Tract gastrointestinal: dismotilitatea esofagiană, hipomotilitatea intestinului subțire (duoden și jejun) și prezența leziunilor saculare în colon (caracteristici ale SS) sunt frecvente.

Plămâni: afectarea pulmonară include pleurezie, revărsat pleural, hipertensiune pulmonară, pneumonită interstițială difuză și ocazional cor pulmonale.

Fibrozarea alveolitei care duce la fibroza interstițială pulmonară este recunoscută în prezent ca fiind cea mai severă complicație și cauza decesului sclerozei sistemice progresive.

Inima: bolile cardiace inflamatorii și fibrotice în SS includ pericardita, fibroza miocardică și necroza în bandă a vaselor coronare.

Musculo-scheletice: miozita apare frecvent și trebuie distinsă de alte boli ale țesutului conjunctiv; miopatia cronică caracterizată printr-o slăbiciune ușoară și o creștere minimă a enzimelor musculare este mai frecventă decât miozita acută.

Calcinoza subcutanată este rară și, atunci când este prezentă, implică în general suprafețele extensoare ale extremităților superioare și inferioare

În cazurile de sclerodermie există o modificare a creșterii oaselor lungi și a benzilor fibrotice care compromit capsula articulară.

Tractului urinar: rinichiul nu este frecvent implicat în SS, totuși implicarea renală este asociată cu o mortalitate ridicată; pacienții care dezvoltă proteinurie sau hipertensiune au un risc crescut de sclerodermie renală severă; leziunea renală constă într-o vasculită lent progresivă, cu proliferare a intimei, îngroșare medială și fibroză adventitială, cu scăderea fluxului sanguin și funcție glomerulară.

Sistem nervos: neuropatia cauzată de fibroza nervului este cea mai frecventă complicație neurologică; poate afecta nervii cranieni (trigemen) sau periferici (în special în sclerodermia liniară).

Criterii pentru clasificarea sa

Criterii majore

Sclerodermia proximală: îngroșare, tensiune sau indurație simetrică a pielii degetelor și a pielii proximale a articulațiilor metacarpofalangiene sau metatarsofalangiene. Aceste modificări pot afecta întregul membru, față, gât și trunchi (piept și abdomen). De obicei este bilateral și simetric.

Sclerodactilie: pielea se schimbă deja menționată, limitată la degete (mâini și picioare). Cicatrici digitale ombilicate sau pierderea substanței din mingea degetului. Zonele depresive de pe vârful degetelor sau pierderea țesuturilor moi datorită ischemiei.

Fibroza pulmonară bibazală; model reticular cu densități liniare sau liniar-nodulare mai pronunțate în porțiunile bazale ale plămânului pe o radiografie toracică standard; poate avea un aspect difuz patlat sau „plămân de fagure”. Aceste modificări nu ar trebui să fie atribuite unei boli pulmonare primare.

Clasificarea ca scleroză sistemică definită necesită prezența criteriului major și a celor două criterii minore.

Multe dintre bolile reumatice sistemice, inclusiv dermatomiozita, lupusul eritematos sistemic, vaculita sistemică și artrita reumatoidă juvenilă, au caracteristici clinice și de laborator care provoacă o anumită confuzie; uneori chiar reumatologii cu experiență au unele dificultăți în a pune un diagnostic final din cauza prezenței bolilor mixte (de exemplu, dermatomiozita - sclerodermia).

Alte probleme de luat în considerare sunt: ​​angioedem, ulcere aftoase, hepatită cronică autoimună, sindrom Behcet, agamaglobulinemie, fibromialgie, reflux gastroesofagian, histiocitoză, poliarterită nodoză și lupus eritematos sistemic.

La fel ca în toate bolile reumatice sistemice, trebuie efectuată o hemoleucogramă completă, analiza generală a urinei, rata de sedimentare a eritrocitelor și anticorpi anti-nucleari (ANA).

Anemia ușoară și trombocitoza pot fi observate în stadiile incipiente ale SS; eozinofilia periferică ar putea alerta clinicianul cu privire la una dintre variantele de sclerodermie; rata de sedimentare a eritrocitelor este normală sau ușor crescută.

Aproximativ 100% dintre pacienții cu SS au ANA pozitivă. În imunofluorescență, modelele cel mai frecvent observate sunt nucleolare și pete; Alți anticorpi găsiți la pacienții cu ES includ: Antitopoisomerază, anti-ARN polimerază, antinucleoproteină, anti-Ku, anti-Th și anti-PM-Scl.

Studiile imagistice recomandate sunt: ​​seriile esofagiene-gastro-intestinale, manometria esofagiană și tomografia pulmonară de înaltă rezoluție, utile în special pentru diagnosticul și urmărirea pneumonitei interstițiale difuze la pacienții cu SS.

Biopsia cutanată ajută la studiul pacienților cu SS; cu toate acestea, rezultatele nu sunt specifice și trebuie aproape întotdeauna corelate cu caracteristicile clinice și ar trebui examinate prin microscopie de imuno-fluorescență.

Tratamentul SS ar trebui să includă măsuri generale, inclusiv educarea pacientului și a familiei sale, un program adecvat de fizioterapie și reabilitare, evitarea traumei repetate și, în cazul în care fenomenul Raynaud este un fapt demn de remarcat: evitarea expunerii la frig și a rămâne confortabil cald cu accent deosebit pe mâini și picioare.

Până în prezent, nu s-a raportat că o anumită dietă afectează evoluția acestei boli, astfel încât prescripția alimentară trebuie să ia în considerare, în principiu, starea nutrițională a pacientului, tipul și gradul de afecțiune din tractul digestiv.

Este nevoie de o echipă multidisciplinară care să includă în mod ideal: medic, kinetoterapeut, educator, nutriționist și asistent social.

Terapia vasculară este polifacetică și în stadiile incipiente poate răspunde evitând tutunul, expunerea la frig și medicamentele vasoconstrictoare. Blocanții canalelor de calciu (nifedipină și nicardipină) sunt indicați în ischemia țesutului digital.

Medicamentele antiinflamatorii nesteroidiene sunt utilizate pentru tratarea artritei SS, printre acestea se recomandă în special naproxenul și ibuprofenul.

Boala pulmonară interstițială asociată cu SS este cea mai mare provocare terapeutică; tratamentul cu doze mari de corticosteroizi, metotrexat și ciclofosfamidă au arătat răspuns variabil. Medicamentele antireumatice cu acțiune îndelungată (penicilamina) sunt, de asemenea, utilizate în principal pentru efectul lor anti-colagen.

Cele mai mari progrese s-au observat în hipertensiunea arterială pulmonară: epoprostenol, o perfuzie continuă de prostaciclină, treprostinil (perfuzie subcutanată continuă de prostaciclină), bosental (antagonist endotelial oral) și iloprost (analog de prostaciclină inhalat) s-au dovedit a îmbunătăți activitățile curente (în special excursie).

În cele din urmă, este probabil ca una dintre consecințele directe ale enormului progres în cunoașterea patogenezei SS să fie implementarea terapiilor direcționate cu o mai mare precizie către mecanismul de reglare, sinteză sau degradare a colagenului care se dovedește a fi responsabil pentru acest lucru. proces fibrotic.

Referințe

1. Hoeper MM. Hipertensiune pulmonară în boala vasculară a colagenului. Eur Respir J 2002; 19: 571-6. [Link-uri]

2. Levy BD. Eicosanoizi în sclerodermie: boala pulmonară atârnă în balanță. Arthritis Rheum 2005; 52: 3693-7. [Link-uri]

3. Nagaya N. Terapia medicamentoasă a hipertensiunii pulmonare primare. AM J Cardiovasc Drugs 2004; 4: 75-85. [Link-uri]

4. Poormoghim H, Lucas M, Fertig N. Scleroza sistemică sine sclerodermă: caracteristici demografice, clinice și serologice și supraviețuire la patruzeci și opt de pacienți. Arthritis Rheum 2000; 43: 444-51. [Link-uri]

5. Steen V. Progresele în diagnosticul hipertensiunii arteriale pulmonare în sclerodermie. Arthritis Rheum 2005; 52: 3698-700. [Link-uri]

В Tot conținutul acestei reviste, cu excepția cazului în care este identificat, se află sub o licență Creative Commons