Ce este?

  • O boală neurologică progresivă care provoacă slăbiciune musculară
  • Cum începi?
  • Cine este afectat?
  • Ce cauzează SLA?
  • Care sunt simptomele tale?
  • Ce complicații pot apărea?
  • Tratamentul existent este doar simptomatic

Din mâna Rosa Mª Sanz, manager al Asociației spaniole a sclerozei laterale amiotrofice (ADELA), explicăm ce este SLA, cauzele, simptomele și tratamentul acesteia.

tratament

O boală neurologică progresivă care provoacă slăbiciune musculară

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurologică progresivă Apare datorită unei degenerări a neuronilor motori superiori și inferiori. Ambele tipuri de neuroni sunt responsabili pentru controlul mișcărilor voluntare, rezultând o slăbiciune musculară caracteristică.

Neuronii motori superiori sunt localizați în creier și exercită controlul asupra celor inferiori, care sunt localizați în trunchiul creierului și în măduva spinării și sunt însărcinați cu transmiterea ordinelor către mușchi, astfel încât aceștia să funcționeze. Perturbarea acestor celule nervoase motorii poate progresa către rigiditate și atrofie musculară treptată, și chiar până la paralizie totală.

Cum începi?

Boala poate începe cu un sindrom bulbar (paralizie bulbară progresivă), un neuron motor superior (scleroză laterală primară) sau un neuron motor inferior (atrofie musculară progresivă), ducând la simptome diferite. Această boală amenință autonomia motorie, comunicarea orală, înghițirea și respirația; dar, caracteristic, ALS nu afectează mușchii oculari sau sfincterieni, fibrele senzoriale sau intelectul.

În ceea ce privește forma de debut în funcție de localizare, o treime dintre pacienți începe într-un mod bulbar, cu alte două treimi în spinală (distribuită uniform între inițierea în membrele superioare sau inferioare). Un grup mic de cazuri au un debut generalizat sau respirator.

Deși majoritatea cazurilor de SLA apar sporadic clinic, între 5% și 10% sunt familiale.

Cine este afectat?

ALS este a treia incidență boală neurodegenerativă, după demență și boala Parkinson și afectează atât bărbații, cât și femeile, deși incidența sa este ușor mai mare la bărbați.

Incidența sa la nivel mondial este cuprinsă între 1 și 2 cazuri noi la 100.000 de locuitori pe an, în timp ce în Spania, estimarea pacienților cu SLA este de 3 cazuri noi pe zi și 4.000 de persoane afectate astăzi.

Vârsta medie de debut este cuprinsă între 60-69 de ani, cu o incidență maximă la 70-75 de ani și o scădere la vârstele mai în vârstă. Cu toate acestea, cazurile devin mai frecvente la vârste mai mici.

Ce cauzează SLA?

În prezent, cauza acestei boli rămâne necunoscută, deși există câțiva factori studiați, fără a putea confirma dovezile lor. Acestea sunt:

  • Neuroexcitotoxicitate: un exces de glutamat, principalul neurotransmițător excitator al sistemului nervos central, poate contribui la degenerescența neuronală și la răspândirea acestuia.
  • Stresul oxidativ: este deteriorarea celulelor sau țesuturilor produse de radicalii toxici.
  • Defecte funcționale ale mitocondriilor: aceasta produce o activare a mecanismului de neurodegenerare.
  • Sensibilitatea genetică: Între 5% și 10% din cazurile de SLA sunt moștenite. Aceste cazuri sunt cunoscute sub numele de SLA familială. De asemenea, a fost studiată toxicitatea indusă de SOD1 (superoxid dismutază), o enzimă care provoacă o mutație a genelor neurofilamentelor.
  • Inflamație sau leziuni axonale: este strangularea axonilor neuronali.

Pe lângă factorii genetici, există și alți factori de risc considerați relevanți:

  • Expunerea la metale grele sau substanțe chimice asociat cu activitatea de muncă.
  • Posibilitatea ca. prioni, proteinele care au caracteristici patogene sau infecțioase, joacă un rol în dezvoltarea SLA.
  • Unii factori precum activitate fizică crescută sau situații de uzură specială sunt considerați mai mult decât factori de risc, declanșatori ai bolii.
  • Astrovirus. Infecția cu astrovirus are o distribuție la nivel mondial și este mai frecventă la copii în primul an de viață, precum și la persoanele imunosupresate și în vârstă și în lunile reci ale anului.
  • Adenovirus.
  • Torovirus și coronavirus.
  • Altele mai puțin frecvente cum ar fi coupleovirus, enterovirus și kobuvirus (virusul Aichi).

Care sunt simptomele tale?

Simptomele variază în funcție de persoană și de celulele nervoase afectate, cele mai frecvente fiind:

  • În cazul afectării neuronului motor superior:

-Rigiditate sau spasticitate a mușchilor, mai pronunțată la extremitățile inferioare.

-Creșterea reflexelor.

-Pierderea dexterității.

-Slăbiciune musculară blând.

-Atrofie musculară ușoară (scăderea volumului și a dimensiunii mușchilor afectați).

  • În cazul afectării neuronului motor inferior:

-Slăbiciune musculară accentuată.

-Atrofia musculară majoră.

-Pierderea reflexelor.

-Contracții musculare involuntare (fasciculatii).

-Pierderea tonusului muscular (hipotonie sau cădere).

-Crampe musculare (contracții involuntare, prelungite și dureroase).

  • În cazul implicării bulbare:

-Dificultate la înghițire (disfagie).

-Exces de salivă (siloree).

-Tulburări în articularea cuvântului (disartrie).

-Modificarea în fonație (voce nazală).

-Labilitate emoțională: râs și plâns spasmodic.

Ce complicații pot apărea?

Cea mai gravă complicație la pacientul cu SLA este deteriorarea treptată a mușchilor implicați în respirație. Pe măsură ce acești mușchi slăbesc, actul automat de respirație devine conștient și necesită mai multă energie.

Semnele care indică afectarea funcției respiratorii sunt:

  • Respirație scurtă.
  • Respiratie adanca fără să fi făcut un efort pentru a-l justifica.
  • Oboseală și somnolență.
  • Dificultăți de tuse și elimina secrețiile.
  • Insuficiență respiratorie.

În unele situații, medicul va prescrie administrarea de oxigen și medicamente care facilitează respirația; alteori, nu va fi suficient și va fi necesar să recurgeți la ventilație mecanică (invaziv-traheostomie- sau neinvaziv -BIPAP, care este administrarea, printr-o mască, de aer sub presiune).

Tratamentul existent este doar simptomatic

Există medicamente și alte măsuri de combatere a simptomelor precum spasticitate, crampe, probleme de mobilitate, salivație, disfagie, slăbiciune, tulburări de somn, probleme respiratorii, anxietate și depresie; dar nu există medicamente care să vindece această boală.

La rândul său, tratamentul non-farmacologic se bazează pe munca multidisciplinară cu psihologi, fizioterapeuți, logopezi, asistente medicale sau terapeuți ocupaționali, printre altele. Acești profesioniști vor contribui la menține cea mai înaltă calitate a vieții pentru pacient, îmbunătățirea adaptării lor la mediu, creșterea autonomiei lor și rezolvarea complicațiilor care apar cu evoluția bolii, oferind, de asemenea, sprijin pentru îngrijitori.

În domeniul cercetării clinice, se efectuează numeroase teste, bazate în principal pe substanțe neuroprotectoare și pe cele care par să interfereze cu stresul oxidativ sau excitotoxicitatea, precum și teste cu factori neurotrofici.

În Comunitatea Madrid, există patru unități ELA cu echipe multidisciplinare care tratează această patologie și care constituie rețeaua ELA pentru întregul domeniu național. Spitalele care alcătuiesc rețeaua sunt Spitalul Clinic San Carlos, Spitalul La Paz, Spitalul Gregorio Marañón și Spitalul Doce de Octubre. Unitățile ALS sunt formate din neurologi, reabilitatori, pneumologi, specialiști în digestie, endocrinologi, psihiatri, asistenți medicali, fizioterapeuți, asistenți sociali și tehnicieni de cercetare.

Sfaturi Cinfa

Sfaturi pentru a trăi cu SLA

De la ADELA, acestea indică o serie de recomandări pentru pacientul SLA și familia sa, pentru a trăi cu această boală.