Există mai multe tipuri de polimorfisme genetice, care diferă între ele prin structura, distribuția, stabilitatea și forma de transmitere. Ca o consecință a acestor diferențe, acestea sunt utilizate ca markeri genetici într-un mod complementar, deoarece oferă diferite tipuri de informații despre subiect și strămoșii lor care, în combinație, sunt mult mai extinse și mai utile.

polimorfisme

Ca rezultat al activității de cercetare de mai mulți ani, INCIFOR are cel mai larg repertoriu de sisteme de markeri genetici aplicabili geneticii criminalistice. Cele mai importante și utile sunt:

Repetări scurte în tandem (STR)

Repetările tandem scurte (STR) sunt cei mai clasici și utilizați frecvent markeri genetici. Acestea constau din fragmente relativ scurte (între 2 și 6 nucleotide) ale secvenței genetice care se repetă de un număr variabil de ori, una după alta, acest număr fiind elementul diferențiator între alele. Secvența regiunilor flancante de pe ambele părți este aceeași la toți subiecții.

Același STR poate avea mai multe forme alternative (alele) de, de exemplu, 2, 4, 7, 9, 12 și 17 repetări ale aceleiași secvențe de bază. Ele sunt transmise atât matern, cât și paternal, astfel încât fiecare individ să primească o alelă atât de la tatăl lor biologic, cât și de la mamă. Astfel, o persoană, dacă este heterozigotă, poate avea o alelă de 7 repetări și alta de 12, de exemplu.
Există multe STR descrise, localizate în regiuni bine identificate ale genomului, pe toți cromozomii umani. Nu toate sunt la fel de utile pentru testarea genetică.

INCIFOR folosește un panou larg de STR, distribuite în toți cromozomii umani, pentru studii de rudenie biologică.

Polimorfisme cu nucleotide unice (SNP)

Polimorfismele cu nucleotide unice („Polimorfisme cu nucleotide unice”, SNP) sunt cea mai simplă formă de polimorfism genetic, deoarece constau în schimbarea unui singur nucleotid în contextul unei secvențe genetice. Acestea sunt distribuite în mod eterogen în întregul genom și se găsesc atât în ​​regiunile codificatoare (exoni), cât și necodificatoare (introni și promotori) ale genelor, precum și în zonele genomului în care nu se găsesc gene cunoscute (numite uneori „ADN Junk” ).

Polimorfisme cromozomiale Y

Polimorfismele cromozomilor sexuali (X și Y) au aceleași caracteristici ca și cele localizate în autozomi. Principalul său interes din punct de vedere criminalistic este că, în cazul celor care se bazează pe cromozomul Y, prin transmiterea exclusivă pe calea paternă, acestea permit stabilirea înrudirii biologice prin ramura paternă. Ele sunt, de asemenea, de mare interes ca elemente de analiză a originii geografice a oamenilor.

Polimorfisme ADN mitocondriale

InDels

În mai multe regiuni ale genomului, apar fenomene de inserție sau deleție (InDel) ale unuia sau mai multor nucleotide, în așa fel încât genomul diferiților indivizi diferă în acest sens, fără a fi posibil să se știe dacă unul este rezultatul unei deleții. sau cealaltă se datorează unei inserții. Cu excepția cazului în care segmentul inserat sau șters este multiplu de 3, rezultatul acestor modificări este o modificare a cadrului de citire, a compoziției tripletelor de nucleotide ADN.
Indels sunt mult mai puțin frecvente în regiunile de codificare decât în ​​regiunile necodificate.
Indels sunt în prezent studiați din punctul de vedere al geneticii criminalistice, deoarece pot fi folosiți ca markeri polimorfi care ajută la diferențierea între diferiți indivizi și la analiza originii geografice sau a apartenenței anumitor grupuri de populație.