Caracteristici

  • Nume: Sindromul periodic asociat cu factorul de necroză tumorală (TNF) - Febra hiberniană familială

  • Acronim: CAPCANE
  • Gen: TNFRSF1A
  • Moştenire: Autosomal dominant. Mutații spontane, în unele grupuri familiale.
  • Etnie: Afectează toate rasele. Este al doilea sindrom de febră periodică autoinflamatorie cel mai frecvent moștenit (după febra mediteraneană familială).
  • Frecvența în lume: Necunoscut. TRAPS afectează 0,01 din 10.000 de persoane din Uniunea Europeană. Peste 1000 de pacienți din întreaga lume.
  • Durata crizelor: Zile până la săptămâni. O sură de mijloc de criză 3 săptămâni.
  • Vârsta apariției: Mulți oameni au prima criză la vârsta de 3 ani și aproape toți încep la vârsta de 20 de ani; câteva încep mai târziu în viață.
  • Simptome
    • Cutanat: Erupție migratorie cu durere profundă sub zonele erupției cutanate. Durerea severă urmează calea erupției cutanate de la trunchi până la extremități.
    • Neurologic: Febre care durează mai mult de 3 zile și mai mult de 38 ° C cu convulsii. Unele persoane au dureri de cap cu simptome convulsive.
    • Auz: Mai puțin frecvent - nu se crede că este cauzat de TRAPS.
    • Oftalmologic: Conjunctivită și edem periorbital în timpul convulsiilor.
    • Cardio pulmonar: Frecvente, inclusiv pleurezie.
    • ABS: Peritonită, diaree și constipație în timpul atacurilor.
    • Limfatic:Mărirea splinei este frecventă; unii au ganglioni limfatici măriți.
    • Articulații, oase, mușchi și cartilaj: Artrita intermitentă sau cronică la nivelul articulațiilor mari. Cu dureri musculare și umflături.
    • Vasculită: HSP, vasculită limfocitară.
    • Amiloidoza: 10-20% risc ridicat de apariție cu mutație cisteină.
    • Analize anormale: Valori ridicate ale: ESR, CRP, SAA. PMN crescute, gammopatie policlonală, leucocitoză.
    • Aspectul simptomelor pielii:

Descriere

Alte nume

Sindromul periodic asociat receptorului factorului de necroză tumorală este, de asemenea, cunoscut sub denumirea de Febră hiberniană familială (FHF) sau TRAPS (acronim al denumirii în engleză: sindromul periodic asociat receptorului TNF).

O boală rară

Se știe că aproximativ 1.000 de pacienți cu TRAPS au fost diagnosticați la nivel mondial și, din acest motiv, este considerat al doilea sindrom febril periodic mostenit cel mai frecvent după Febra Mediteraneană Familială (FMF).

Originea genetică a CAPTURILOR

S-a demonstrat că originea acestei boli se află în mutații ale genei TNFRSF1A care codifică receptorul TNF 1 (cunoscut și sub denumirea de p55 sau CD120a), despre care se știe că participă la răspunsul inflamator prin activarea factorului nuclear kB. Modelul de moștenire genetică este autosomal dominant. Acest lucru înseamnă că pentru a obține TRAPS este suficient să moșteniți o copie mutată de la tată sau mamă. Pentru a ști dacă suferiți sau nu de TRAPS, trebuie spus că există un test genetic care poate ajuta la diagnostic, excludând alte sindroame recidivante de febră și tratamentul, precum și cercetări științifice în acest domeniu.

spania
Cum apare o criză

Există o formă solubilă a receptorului care este derivat din membrană prin proteoliză. Funcția fiziologică a acestei forme solubile nu este pe deplin cunoscută, dar ar putea acționa ca un antagonist în calea inflamatorie care ar implica legarea TNF-alfa. Spre deosebire de răspunsul în alte boli inflamatorii sau infecțioase, nivelul produsului genetic solubil TNFRSF1A nu este crescut în timpul atacurilor inflamatorii care apar la pacienții cu TRAPS. Prezența unei reacții de fază acută contrastează cu un nivel de TNFRSF1A seric normal sau redus, care pare a fi o constatare constantă la pacienții cu TRAPS. Prin urmare, măsurarea nivelului de produs solubil TNFRSF1A în timpul atacurilor ar putea deveni unul dintre pașii care trebuie luați pentru diagnosticarea febrei recidivante de origine necunoscută.

Epidemiile sau convulsiile recurente

Vârsta de debut pentru TRAPS apare în timpul copilăriei sau copilăriei. De obicei în jurul vârstei de trei ani, dar înainte de vârsta de zece ani. Cu toate acestea, uneori nu are loc până la vârsta de 20 de ani, sau chiar mai târziu. Boala se dezvoltă prin focare sau atacuri recurente, de la fiecare 6 săptămâni la câteva ori pe an. De fapt, unii pacienți pot dura chiar și câțiva ani între fiecare criză. Fiecare flăcare durează de obicei 2 până la 3 săptămâni, dar accentuarea simptomelor poate dura multe zile sau chiar săptămâni. Pacienții cu TRAPS au episoade mai lungi de accentuare a simptomelor care pot dura trei săptămâni sau chiar mai mult; adesea cu febră care durează zile.

Simptome

Simptomele caracteristice sunt:

  • Febra mare (90% dintre pacienți)
  • Frisoane tremurătoare
  • Dureri abdominale difuze. Este cel mai frecvent simptom și apare la aproape 90% dintre pacienți
  • Greață și vărsături
  • Obstrucție intestinală (poate simula apendicita)
  • Pseudocelulita
  • Mialgie localizată în trunchi sau extremități
  • Erupție cutanată pe tot corpul
  • Durere profundă a țesuturilor sub zonele erupției cutanate care pot urma calea erupției cutanate pe membre și corp. Simptom ocazional
  • Edem periorbital (umflături în jurul ochilor). Frecvent atunci când alte simptome se agravează
  • Conjunctivită (roșeață a ochilor). Frecvent atunci când alte simptome se agravează
  • Dureri articulare
  • Umflături și dureri în gură
  • Umflături și dureri în gât
  • Inflamație și durere în întregul tract digestiv
  • Inflamație și durere în mușchiul inimii

Amiloidoza

Amiloidoza AA este principala complicație a sindromului TRAPS și apare în 25% din cazuri. Este esențial să evitați erupțiile.