Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

prelungită

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Sindromul Gilbert este cea mai frecventă tulburare moștenită a metabolismului bilirubinei. Este o formă ușoară de hiperbilirubinemie indirectă în absența hemolizei și a bolilor hepatice. Descris pentru prima dată în 1901, este comun în populație, cu o incidență mai mare la bărbați. Diagnosticul se face de obicei întâmplător, după o analiză sistematică, la tinerii cu icter ușor și intermitent. Deși este benignă la adulți, la nou-născuți poate produce hiperbilirubinemie mai intensă și prelungită 2. Prezentăm cazul unui nou-născut cu icter nonisoimun în care a fost confirmat diagnosticul molecular al sindromului Gilbert.

Sindromul Gilbert se datorează unui deficit parțial al glucuronoconjugării bilirubinei datorită unei reduceri a activității enzimei hepatice uridină-difosfoglucuronosiltransferază (UGT1A1) 2. Gena care o codifică se găsește pe brațul lung al cromozomului 2. Primele mutații au fost identificate în 1995 și cea mai frecventă este inserarea a 2 nucleotide (TA) în promotorul genei. Acest lucru face dificilă începerea transcrierii și reduce activitatea enzimei cu până la 30% din valoarea normală 3 .

30% din populație este heterozigotă și 9% homozigotă pentru varianta promotor. Moștenirea este autosomală recesivă cu penetranță incompletă, astfel încât se crede că factorii de mediu influențează expresia genelor. În ciuda moștenirii, istoria familiei nu este întotdeauna prezentă 3 .

Deficiența severă a acestei enzime este cauza sindromului Crigler-Najjar, în care mutația produce un codon stop sau o substituție a aminoacizilor, astfel încât enzima este absentă, fără activitate sau minimă, iar simptomele sunt mult mai severe în primele zile de viață 1 .

La nou-născuții sănătoși, enzima este imatură și nu atinge activitate normală decât după 3 luni. Cei homozigoti pentru mutație au o incidență mai mare de icter în primele 2 zile de viață 3. Mai multe studii arată o predispoziție genetică pentru icter prelungit la cei hrăniți cu alăptare 4 care ar fi legată de un polimorfism în promotorul UGT1A1 5 .

Deși este o afecțiune ușoară, dacă este combinată cu alte cauze ale icterului, cum ar fi eritroenzimopatiile, simptomele pot fi severe 6. Un exemplu ar fi pacienții cu deficit de glucoză 6PDH care sunt, de asemenea, homozigoți sau heterozigoți pentru sindromul Gilbert. În crizele hemolitice, acestea ating niveluri mai ridicate de bilirubină decât cele fără mutație 7 .

Având în vedere că nou-născuții prezintă frecvent hiperbilirubinemie neconjugată de cauză multifactorială, risc de kernicter și prevalența ridicată a acestei mutații, trebuie să excludem sindromul Gilbert în studiul icterului neonatal persistent.

În populația generală, studiile inutile ar trebui evitate, deoarece este o afecțiune benignă 1. O incidență mai mare a efectelor adverse a fost descrisă de anumite medicamente în care metabolismul ficatului este scăzut8, dar s-a indicat, de asemenea, că nivelurile de bilirubină indirectă ușor crescute cronic au un efect antioxidant și că persoanele cu genotipul Gilbert ar avea o incidență mai mică a anumitor medicamente. cancere și în acestea, debutul aterosclerozei ar fi mai târziu.