(Hipolipoproteinemie)

, MD, FACC, FNLA,

  • Universitatea din Chicago Medicină

merck

Această concentrație scăzută se datorează anomaliilor genetice rare sau altor tulburări.

Aceste anomalii genetice duc adesea la scaune grase, întârziere a creșterii și dizabilitate mintală.

Unele dintre aceste anomalii sunt tratate cu suplimente de grăsimi, vitamina E și alte vitamine liposolubile (vitaminele A, D și K).

Un nivel scăzut de lipide în sânge poate fi cauzat de o

Cauza primară (o tulburare genetică)

Cauza secundară (o altă tulburare suferită de persoană)

Nivelurile scăzute de lipide nu sunt de obicei o problemă, dar pot indica o altă tulburare. De exemplu, un nivel scăzut de colesterol poate indica

Glanda tiroidă hiperactivă (hipertiroidism)

Infecție cronică, cum ar fi hepatita C

Absorbția afectată a alimentelor din tractul digestiv (malabsorbție)

Prin urmare, medicii pot sugera o evaluare suplimentară atunci când colesterolul este foarte scăzut în analiza de sânge. Cauza, odată identificată, este tratată.

Unele tulburări moștenite rare, cum ar fi abetalipoproteinemia și hipoalphalipoproteinemia, determină nivelurile lipidelor să fie suficient de scăzute pentru a avea consecințe grave. Unii oameni cu o mutație a genei PCSK9 (proprotein convertaza subtilizină/kexin tip 9) au, de asemenea, concentrații scăzute de lipide, dar nu există consecințe grave și nu este necesar niciun tratament.

Abetalipoproteinemie

În abetalipoproteinemie (sindromul Bassen-Kornzweig) nu există cu greu colesterol de lipoproteine ​​cu densitate foarte mare (LDL), deci organismul nu poate produce chilomicroni și lipoproteine ​​cu densitate foarte mică (VLDL) acronimul său în engleză). În consecință, absorbția grăsimilor și a vitaminelor liposolubile este foarte afectată.

Primele simptome se dezvoltă în timpul copilăriei. Creșterea este lentă. Scaunele conțin o cantitate mare de grăsime (o afecțiune numită steatoree), care le conferă un aspect gras și un miros neplăcut și le face să plutească în apă. Retina ochiului degenerează, rezultând orbire (această tulburare este similară cu retinita pigmentară). Sistemul nervos central suferă leziuni, cu pierderea coordonării (ataxie) și dizabilitate intelectuală.

Diagnosticul se face prin analize de sânge. Se face și o biopsie a intestinului. De asemenea, se efectuează teste genetice.

Deși abetalipoproteinemia este o boală incurabilă, ingerarea unor doze masive de vitamina E întârzie dezvoltarea acesteia sau deteriorarea sistemului nervos. Tratamentul include, de asemenea, suplimente alimentare cu grăsimi și vitaminele A, D și K.

Hipobetalipoproteinemie

În hipobetalipoproteinemia, nivelul colesterolului LDL este foarte scăzut. De obicei, nu există simptome și nu este necesar niciun tratament. În cea mai severă formă de hipobetalipoproteinemie, există cu greu colesterol LDL, iar persoana afectată are simptome similare cu cele ale abetalipoproteinemiei.

Diagnosticul se stabilește prin măsurarea nivelului lipidelor din sânge. Boala este mai probabil să existe dacă membrii aceleiași familii împărtășesc simptome. Tratamentul pentru cea mai severă formă este similar cu cel pentru abetalipoproteinemie și constă din vitaminele A, E, D și K și suplimente dietetice de grăsime.

Boala de retenție a chilomicronului (boala Anderson)

În boala de retenție a chilomicronului, o afecțiune moștenită, organismul nu poate produce chilomicroni. Sugarii afectați tind să dezvolte malabsorbție a grăsimilor, steatoree și întârziere în dezvoltare (eșecul de a prospera) și pot dezvolta simptome de afectare a sistemului nervos central similare cu cele ale abetalipoproteinemiei.

Se măsoară nivelul lipidelor din sânge. Sugarii ale căror niveluri sunt foarte scăzute, în special cele care cresc în mod normal după masă, au o biopsie intestinală. Tratamentul constă în ingerarea de suplimente alimentare cu grăsimi și vitamine A, D, E și K.