musculară

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Atrofia musculară a coloanei vertebrale proximale tip 3

Definiția bolii

Atrofia musculară proximală de tip 3 (SMA3) este o formă relativ ușoară de atrofie musculară proximală a coloanei vertebrale (vezi acest termen), caracterizată prin slăbiciune musculară și hipotonie care rezultă din degenerarea și pierderea neuronilor motori inferiori în măduva spinării și în nucleele trunchiului cerebral.

ORPHA: 83419

rezumat

Epidemiologie

Se estimează o prevalență de 1/375.000, aproximativ.

Descrierea clinică

Boala se manifestă după 12 luni de viață (de obicei între copilărie și adolescență), odată ce capacitatea ambulatorie a fost dobândită. Unii autori au distins două subtipuri (SMA3a și SMA3b): SMA3a definește acei pacienți la care boala apare înainte de 3 ani, în timp ce SMA3b definește acei pacienți la care boala apare după 3 ani. Dificultățile de mers, alergare și urcare și coborâre a scărilor sunt frecvente. Slăbiciunea musculară afectează predominant mușchii picioarelor și șoldurilor, progresând spre umeri și brațe. Boala afectează întotdeauna picioarele mai sever decât brațele. Este frecvent un ușor tremur al degetelor, precum și scolioza, iar reflexul rotulian este absent.

Etiologie

În ceea ce privește alte forme de SMA, SMA3 este cauzată în principal de deleții ale genei SMN1 (5q12.2-q13.3) care codifică proteina SMN (motor neuron supraviețuitor). Deși există unele variații, severitatea bolii în SMA este invers corelată cu numărul de copii ale celei de-a doua gene SMN (SMN2; 5q13.2); Pacienții cu SMA3 posedă 3 (PSMA3a) sau 4 (PSMA3b) copii ale genei SMN2. Ștergerile din gena NAIP (5q13.1) au fost identificate la pacienții cu SMA3 care pot juca un rol în modificarea severității bolii, deși aceste mutații sunt mai puțin frecvente decât la pacienții cu SMA1 și 2.

Metode de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe examinare și istoric medical și poate fi confirmat prin teste genetice. Poate fi necesară electromiografia și biopsia musculară.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial ar trebui să includă scleroza laterală amiotrofică, distrofiile musculare congenitale, miopatiile congenitale, scleroza laterală primară, miastenia gravis și tulburările metabolismului carbohidraților (vezi acești termeni).

Diagnosticul prenatal

Diagnosticul prenatal este posibil prin analiza moleculară a vilusului corionic sau a probelor de amniocite.

Sfaturi genetice

Transmiterea este autosomală recesivă, dar aproximativ 2% din cazuri sunt cauzate de mutații de novo. Consilierea genetică ar trebui oferită pacienților și familiilor acestora.

Management și tratament

Există studii clinice în desfășurare pentru identificarea tratamentelor medicale specifice pentru SMA, iar studiile preliminare indică faptul că acidul valproic (un inhibitor al histonei deacetilazei) poate crește forța musculară și funcția motorie la pacienții cu SMA3. Cu toate acestea, până acum, managementul este simptomatic, implică o abordare multidisciplinară și își propune să crească calitatea vieții. Se recomandă terapie fizică și terapii ocupaționale.

Prognoză

Unii pacienți (de obicei cei afectați de SMA3a) pot necesita un scaun cu rotile în timpul copilăriei, în timp ce alții își mențin capacitatea de a merge până la maturitate (de obicei, cei afectați de SMA3b). SMA3 progresează lent și speranța de viață este în general normală. Chiar și așa, deformările coloanei vertebrale sunt frecvente și posibilele complicații pot cauza restricții respiratorii.

Recenzori experți: Dr. Haluk TOPALOGLU - Ultima actualizare: Iulie 2009