girata

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Atrofia girată a coroidei și a retinei

Definiția bolii

Este o distrofie retiniană ereditară foarte rară caracterizată prin atrofie corioretinală progresivă, miopie și cataractă cu debut precoce.

ORPHA: 414

rezumat

Epidemiologie

Prevalența estimată în Finlanda este de 1/50.000. Peste 200 de cazuri au fost descrise în literatura internațională, confirmată biochimic. De asemenea, au fost descrise cazuri în Canada, Germania, Italia, Israel, Japonia, Olanda și Statele Unite.

Descrierea clinică

Vârsta la diagnostic este foarte variabilă (1 lună - 44 de ani). Există o mare variabilitate fenotipică în rândul celor afectați, chiar și în cadrul aceleiași familii, precum și o progresie variabilă a bolii. Primele simptome pe care le prezintă pacienții sunt orbirea nocturnă (nyctalopia) și îngustarea câmpului vizual produs de mai multe zone circulare de atrofie corioretiniană în periferie. De-a lungul anilor, zonele atrofice cresc în mărime, convergând și răspândindu-se spre macula, rezultând o pierdere a vederii centrale între deceniile a patra și a șaptea de viață. Alte manifestări oculare includ miopia cu astigmatism marcat, cataractă subcapsulară posterioară cu debut precoce și edem macular chistic.

Etiologie

Boala este cauzată de mutații heterozigote homozigote sau compuse din gena ornitinei aminotransferazei OAT (10q26), care codifică enzima ornitină aminotransferază dependentă de fosfat piridoxal, responsabilă de degradarea ornitinei. Până în prezent, mai mult de 60 de mutații au fost identificate în OAT. Activitatea slabă a enzimei OAT provoacă hiperornitinemie. Mecanismul exact care duce la atrofia corioretinală este încă necunoscut.

Metode de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe un examen oftalmologic care arată leziunile circulare tipice bine definite ale atrofiei corioretiniene, localizate circumferențial în periferie, și alte manifestări clinice, cum ar fi miopia și cataracta cu debut precoce. Tomografia cu coerență optică poate detecta edemul macular chistic. În zonele atrofice, autofluorescența fundului nu este detectată. Electroretinograma cu câmp complet prezintă amplitudini foarte mici sau nedetectabile, chiar și într-un stadiu incipient al bolii. Nivelurile de ornitină din ser, urină și lichidul cefalorahidian sunt de 10 până la 20 de ori mai mari decât la subiecții sănătoși. Diagnosticul este confirmat de studii genetice moleculare ale genei OAT.

Diagnostic diferentiat

O funduscopie detaliată, imagistica cu autofluorescență a fundului și istoricul familial facilitează diagnosticul diferențial al GACR autosomal recesiv față de corideremia legată de X. Cu o suspiciune minimă de GACR, ar trebui măsurate nivelurile serice de ornitină pentru a detecta hiperornitinemia.

Sfaturi genetice

Boala urmează un model de moștenire autozomal recesiv. Consilierea genetică ar trebui oferită familiilor afectate.

Management și tratament

Cei afectați de boală ar trebui să fie direcționați către un nutriționist, deoarece în mai multe studii s-a descris că o dietă restricționată în arginină (un precursor al ornitinei) sau o dietă săracă în proteine ​​poate reduce nivelul seric al ornitinei, amânând astfel progresia a atrofiei corioretiniene și a pierderii vizuale. Se poate administra și un supliment de piridoxină (vitamina B6), deși majoritatea oamenilor nu par să răspundă. Poate fi necesară intervenția chirurgicală a cataractei. În etapele târzii cu pierderea vizuală, ar trebui furnizate dispozitive vizuale de mărire.

Prognoză

Prognosticul ocular este nefavorabil, deoarece reducerea câmpului vizual și pierderea vizuală sunt progresive și pot provoca orbire. Diagnosticul precoce și respectarea unei diete adecvate sunt factori de prognostic importanți.

Recenzori experți: Dr. Agnes RENNER - Ultima actualizare: Mai 2015