Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Caz clinic
  • Discuţie
  • Conflict de interese
  • Bibliografie

unei

Sindromul Allgrove (tripla A) este o boală rară autozomală recesivă. Triada clasică include insuficiență suprarenală congenitală datorată rezistenței la ACTH, achalaziei cardiace și alacrimiei. Este asociat cu anomalii neurologice, cum ar fi neuropatia autonomă, senzorială și motorie, surditatea, întârzierea mintală, parkinsonismul și demența. Gena responsabilă este AAAS sau ADRACALIN, care codifică o proteină numită ALADIN. Prezentăm un caz de bărbat în vârstă de 19 ani, evaluat la 10 ani în serviciul nostru din cauza suspiciunii de boală de depozit. El a prezentat ușoară întârziere mentală și a limbajului, voce hipernazală, neuropatie senzorial-motorie cu implicare autonomă și semiologie a paraparezei spastice. Alacrimia. Refluxul gastroesofagian și acalazia. Studiul molecular a arătat 2 mutații, p. Tyr 19 Cys nedescris și IVS14 + 1G-A.

Sindromul Allgrove (tripla A) este o boală rară autozomală recesivă. Triada clasică include, insuficiență suprarenală congenitală datorată rezistenței la ACTH, achalazie cardiacă și alacrimie. Anomaliile neurologice sunt asociate cu neuropatie autonomă, defecte senzoriale și motorii, surditate, întârziere mintală, parkinsonism și demență. Gena responsabilă este ADRACALIN sau AAAS care codifică o proteină numită ALADIN. Raportăm un caz al unui bărbat de 19 ani, evaluat la vârsta de 10 ani în departamentul nostru din cauza bolii suspectate de depozitare. Întârziere mintală și limbaj ușoară, voce hipernazală, neuropatie senzorial-motorie cu implicare autonomă și semne de parapareză spastică, alacrimie. reflux gastroesofagian și acalazie. Studiile moleculare au arătat mutații, p. Tyr nedescris 19 Cys și IVS14 +1 G.

Sindromul Allgrove (triplul A) este o boală autozomală recesivă rară, descrisă în 1978 de Allgrove și colab. Triada clasică include insuficiență suprarenală congenitală (datorită rezistenței la ACTH), achalazie cardiacă și alacrimie (producție slabă de lacrimă). Se manifestă în primele 2 decenii prin deficit de glucocorticoizi, inclusiv criză hipoglicemiantă și șoc. Este asociat cu modificări neurologice 2, cum ar fi neuropatia autonomă, senzorială și motorie, surditatea, deficitul cognitiv, parkinsonismul și demența, pentru care unii autori îl desemnează ca sindrom al celor 4 3 .

Prezentăm un caz de bărbat în vârstă de 19 ani, evaluat la 10 ani în serviciul nostru din cauza suspiciunii de boală de depozit. El a prezentat ușoară întârziere mentală și a limbajului, voce hipernazală, neuropatie senzorial-motorie cu implicare autonomă și semiologie a paraparezei spastice. Alacrimia. Reflux gastroesofagian și acalazie. Studiul molecular a arătat 2 mutații, p. Tyr 19 Cys nedescris și IVS14 + 1G-A 4 .

În 1996, boala sa dovedit a fi legată de banda cromozomială 12q13. În 2000, a fost identificată gena responsabilă: AAAS sau ADRACALIN, care codifică o proteină de 547 de aminoacizi, numită ALADIN (din alacrimia, achalasia, insuficiența suprarenală și alterarea neurologică), implicată în reglarea transportului nucleocitoplasmatic, a cărui expresie în structurile neuroendocrine, gastrice iar cerebrala joacă un rol important în menținerea și dezvoltarea anumitor țesuturi. Se postulează că o parte din patologia sindromului se datorează unei pierderi colinergice progresive în tot corpul.

Boala este genetic foarte eterogenă 5 și există unele cazuri raportate de pacienți diagnosticați cu sindrom Allgrove fără mutații în gena AAAS, deci ar putea exista și alte gene implicate. Din acest motiv, pacienții sunt uneori diagnosticați cu alte procese.

Bărbat în vârstă de 19 ani, evaluat în genetică clinică la vârsta de 10 ani, referit din Neurologie infantilă, pentru suspiciune de boală de depozit.

Istoricul familiei: mama și bunica maternă au avut 2 avorturi. Tatăl și un frate al tatălui prezintă miopie severă. Istoricul personal: produsul celei de-a treia sarcini a părinților în vârstă de 28 de ani. Nu consangvinitate. Livrare pe termen complet, eutocic normal. Fără reanimare la naștere. Greutate la naștere: 3.550 g. Perioada normală perinatală. Adenoidectomizat. Diagnosticat la 4 ani de astigmatism și ochi leneș, cu fundul normal. A prezentat alacrimia la vârsta de 9 ani. Au fost observate probleme frecvente de regurgitare și s-a putut arăta că a fost afectat de reflux gastroesofagian și acalazie la aceeași vârstă. Are mai multe dilatații făcute. Întârzierea dezvoltării a fost detectată în primii ani de viață, manifestată în principal prin întârzierea limbajului. Evaluat de Neurologia Copilului la vârsta de 9 ani și diagnosticat cu sindrom de parapareză spastică asociat cu semne de neuropatie senzorial-motorie, demielinizantă și axonală, predominant distală și semne de implicare autonomă.

La 19 ani, a prezentat deficit intelectual și la examen: greutate 80 kg, înălțime 1,77 m, WC 58,8 cm. Normocefalie, fisuri palpebrale normale, rădăcină nazală largă, filtru scurt cu buza superioară învechită și limbă geografică. Restul faciesului, normal. Examinarea de rutină a aparatului este normală. El a prezentat hipotonie axială, forță musculară scăzută și hipertonie, predominant distală, cu ușurință de ușurare a maselor musculare, precum și spasticitate și hiperreflexie și probleme de coordonare motoră-secvențiere la nivelul membrelor superioare (Fig. 1). Retractie bilaterală a lui Ahile, precum și pes cavus bilateral, cu dispoziție cavus și equinovarus din stânga. Fosa sacră este apreciată. Cicatrică cheloidă supraumbilicală de 6,5 cm.

Aspectul clinic al pacientului.

Descoperirile clinice la familiile cu mutații ale genei AAAS sunt diverse și cuprind mai multe sisteme, care împreună cu marea varietate clinică de prezentare conduc la un diagnostic tardiv, ca în cazul prezentat.

Tulburările neurologice au un curs progresiv și pot afecta sistemul nervos central, periferic sau autonom, prezentând manifestări foarte eterogene și variate 2. Cel mai frecvent simptom este tulburarea disautonomică, care include hipotensiune ortostatică, disfuncție a vezicii urinare, diaree sau constipație, disfuncție sexuală și dishidroză. Pacientul nostru are o întârziere a dezvoltării, care este o constatare frecventă în populația pediatrică și nu se știe încă dacă se datorează unei caracteristici a sindromului sau dacă se datorează unei sechele a unui episod de hipoglicemie. Cele mai des descrise descoperiri neurologice includ hiperreflexie, disartrie, voce hipernazală cu insuficiență velopalatină și ataxie, prezente la pacientul nostru. Alte descoperiri, cum ar fi retracția lui Ahile și pes cavus, au fost descrise la alți pacienți cu sindrom Allgrove.

Examinarea pielii acestor pacienți relevă de obicei hiperpigmentare, hiperkeratoză și fisuri palmar-plantare.

Alte constatări care pot fi găsite la acești pacienți sunt: ​​limba fisurată, pectus excavatum, amiotrofia distală și amiotrofia membrelor superioare, afectând predominant zona ulnară a mâinii.

În ceea ce privește constatările electrofiziologice, merită subliniat o scădere a amplitudinii potențialului de acțiune la nivelul membrelor inferioare în raport cu alterările axonale.

Acest sindrom este puțin cunoscut și de multe ori pacienții merg mult fără un diagnostic corect.

Subliniem importanța cunoașterii sindromului de către medicul pediatru, deoarece, pentru a face un diagnostic precoce, analiza moleculară a genei AAAS ar trebui făcută la pacienții care prezintă unul sau 2 dintre cele 3 simptome principale 3,6 .

Conflict de interese

Autorii declară că nu au niciun conflict de interese.