Probleme medicale

Atrofia musculară a coloanei vertebrale

Atrofia musculară spinală (sau SMA) este o boală moștenită în care celulele nervoase din creierul inferior și măduva spinării sunt distruse și mor. Când se întâmplă acest lucru, creierul încetează să mai trimită semnale către mușchii corpului.

Bebelușii cu SMA pot avea dificultăți de târâre, mers sau chiar respirație, iar copiii pot avea probleme cu alergarea și stăpânirea sarcinilor simple din viața de zi cu zi, cum ar fi pieptănarea părului.

S-au făcut multe cercetări pentru a identifica genele care cauzează SMA, dar nu există încă nici un remediu pentru această boală. În ciuda limitărilor SMA, mulți copii cu SMA învață să ducă o viață cât mai independentă cu ajutorul terapiei fizice și ocupaționale și primind tratament pentru cele mai supărătoare simptome ale acestei boli.

Despre atrofia musculară a coloanei vertebrale

În mod normal, la persoanele sănătoase, celulele nervoase din creier numite neuroni motorii trimit mesaje către mușchii corpului pentru a le spune când și cum să se miște. Dar SMA deteriorează aceste celule cerebrale și împiedică aceste mesaje importante să ajungă la mușchi.

Când unui mușchi nu i se spune să se miște, acesta devine inactiv, pierde din volum și începe să se deterioreze (o afecțiune cunoscută sub numele de atrofie).

Există patru tipuri de SMA, în funcție de gravitatea bolii și de vârsta la care apar simptomele:

1. Tipul I, Uneori numită boală Werdnig-Hoffmann, aceasta începe să afecteze un sugar de la naștere până la vârsta de 6 luni, majoritatea bebelușilor prezentând semne ale bolii la vârsta de aproximativ 3 luni. Unii dintre ei dezvoltă boala înainte de a se naște. Aceasta este cea mai serioasă formă de SMA.
2. Tipul II, De asemenea, cunoscut sub numele de SMA cronică din copilărie, începe să afecteze sugarii cu vârsta cuprinsă între 6 și 18 luni. Este o formă moderată până la mai severă de SMA.
3. Tipul III, Cunoscută și sub numele de boala Kugelberg-Welander sau atrofie musculară a coloanei vertebrale juvenile, aceasta începe să afecteze un copil încă din vârsta de 18 luni sau până la adolescență. Este cea mai ușoară formă de SMA care afectează populația de copii.
4. Tipul IV sau forma adultă de SMA. Majoritatea persoanelor afectate de acest tip de boală încep să aibă simptome după vârsta de 35 de ani, iar aceste simptome se înrăutățesc în timp. Deoarece progresia sa este foarte lentă, mulți oameni cu SMA de tip IV nu știu că o au până la ani de la începerea simptomelor lor.

O cauză genetică

SMA este de obicei moștenită. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă o copie modificată (mutată) sau absentă a genei implicate în această boală pentru ca copilul lor să o dezvolte.

Majoritatea SMA provin dintr-o deficiență a unei proteine ​​speciale numite SMN (supraviețuirea neuronilor motori, o proteină care ajută la supraviețuirea neuronilor motori). Neuronii motori au nevoie de această proteină pentru a funcționa. Gena care poartă această proteină se numește SMN1. Când ambii părinți transmit copilului lor un cromozom cu gena SMN1 mutantă sau absentă, corpul lor nu poate face ca proteina și neuronii motori să moară, ducând la dezvoltarea SMA.

Dacă copilul primește o genă SMN1 mutantă de la doar unul dintre părinții săi, el va fi purtătorul bolii. Aceasta înseamnă că, probabil, copilul nu va avea semne de SMA, dar ar putea să-l transmită copiilor lor ca adulți. Dacă două persoane care poartă gena SMN1 au un copil, este probabil ca copilul să aibă SMA. A fi purtător al acestei boli este relativ frecvent, deoarece o persoană din fiecare patruzeci este.

semne si simptome

Modul în care SMA afectează un copil depinde de momentul în care boala începe să provoace simptome. În general, cu cât apar simptomele ulterioare, cu atât veți avea mai puține probleme în copilărie. În funcție de gravitatea bolii, efectele pe termen lung pot fi foarte debilitante și chiar pot pune în pericol viața persoanei afectate.

Mulți copii născuți cu SMA au un tremur al limbii (numit fasciculare a limbii). Este un simptom caracteristic al SMA și poate permite diagnosticarea precoce a acestuia. Cu toate acestea, nu toți bebelușii îl dezvoltă și celelalte simptome pe care le poate provoca SMA pot fi cauzate și de alte boli. Acest lucru face dificilă diagnosticul precoce al SMA.

Când SMA se dezvoltă devreme, poate implica copilul sări peste unele repere de dezvoltare, cum ar fi răsturnarea, așezarea neacceptată și mersul pe jos. Un simptom al SMA care poate fi mai puțin vizibil este risipa musculară care apare atunci când mușchii nu sunt utilizați (numită atrofie musculară).

Problemele SMA se agravează pe măsură ce copilul îmbătrânește. Slăbiciunea progresivă poate determina copilul să înceapă să cadă mai des decât alții sau să aibă dificultăți în ridicarea sau transportarea obiectelor care anterior erau transportate cu ușurință.

Când mușchii spatelui care susțin în mod normal această parte a corpului sunt slăbiți, copiii cu SMA dezvoltă deformări la nivelul coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza (curbarea coloanei vertebrale într-o parte) și cifoză (curbarea coloanei vertebrale) .în axul antero-posterior, care se numește de obicei „cocoașă”). În timp, SMA continuă să provoace deteriorarea corpului, lăsând unii copii complet incapabili să meargă, să se ridice și chiar să se miște.

Uneori SMA afectează mușchii folosiți pentru a respira. Această complicație, împreună cu lipsa de mobilitate, expune copiilor cu această boală să dezvolte infecții respiratorii grave, care pot fi dificil de tratat și recurente.

Cu toate acestea, nu toate părțile corpului sunt afectate de SMA. Chiar și copiii cu cele mai severe forme ale acestei boli continuă să experimenteze senzații la nivelul feței, brațelor și picioarelor. Inteligența rămâne intactă și mulți copii cu SMA tind să fie mai atenți decât ceilalți și să aibă abilități excelente de a socializa și de a-și face prieteni.

Diagnostic

Pediatrii nu investighează de obicei dacă bebelușii au SMA. De fapt, cu excepția cazului în care părinții știu că poartă gena SMN1 sau bebelușul are slăbiciune musculară clară sau are dificultăți de respirație sau hrănire imediat după naștere, este posibil ca SMA să nu fie detectat la un nou-născut.

Un pediatru poate afla că un copil are SMA numai după ce omite anumite etape de dezvoltare, cum ar fi posibilitatea de a-și ține capul sau de a se ridica singur. În multe cazuri, slăbiciunea musculară progresivă a copilului și atrofia musculară, îngrijorarea părinților și vizitele repetate la medic pentru probleme respiratorii necesită un studiu suplimentar al copilului și un diagnostic de SMA.

Diagnosticul se obține de obicei după ce copilul este supus unei serii de teste care permit excluderea altor boli care prezintă simptome similare cu cele ale SMA. Aceste teste includ de obicei:

• teste de conducere nervoasă, cum ar fi o electromiogramă (EMG)
• tomografie computerizată (CT)
• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
• biopsie de țesut muscular

Pentru a confirma diagnosticul SMA, medicul pediatru recomandă de obicei un test de sânge pentru a stabili dacă copilului îi lipsește gena SMN1 sau dacă are copii imperfecte ale acesteia. Dacă da, diagnosticul SMA este confirmat. Medicul pediatru poate recomanda, de asemenea, ca părinții copilului și ceilalți membri ai familiei să aibă teste de screening pentru a afla dacă sunt purtători ai bolii sau au, chiar dacă nu au avut simptome de SMA.

Tratament

Din păcate, SMA nu poate fi vindecat. Tratamentul de primit variază în funcție de vârsta copilului și de severitatea simptomelor acestuia. Scopul tratamentului este atenuarea simptomelor specifice, menținerea funcției (musculare), promovarea mobilității copilului cât mai mult posibil și maximizarea independenței și calității vieții.

Copiii cu SMA necesită adesea îngrijiri permanente, pe tot parcursul vieții, de la mai multe tipuri diferite de profesioniști din domeniul medical, inclusiv pneumologi, neurologi, traumatisme și chirurgi ortopedici, gastroenterologi, nutriționiști, terapeuți fizici și terapeuți ocupaționali.

Consilierea și grupurile de sprijin pot ajuta acești copii, părinții lor și ceilalți membri ai familiei să facă față efectelor devastatoare ale SMA și asistenței medicale continue de care au nevoie. La fel, părinții ar putea dori să primească consiliere genetică la un centru specializat în acest tip de consiliere, mai ales dacă doresc să aibă mai mulți copii.

Suport respirator

Copiii cu SMA au adesea nevoie de sprijin respirator atunci când slăbiciunea musculară începe să afecteze mușchii respiratori. Există diferite tipuri de tratament care pot ajuta copilul să respire. Pentru copiii afectați mai puțin grav, respirația prin mască sau piesa bucală poate fi suficientă. Alții trebuie atașați la un aparat respirator (numit sistem de ventilație cu presiune negativă), care ajută plămânii să se extindă și să se contracte. Aerul ajunge în plămâni printr-un tub plasat în traheea copilului (după o traheostomie).

Un factor fundamental al îngrijirii căilor respiratorii este prevenirea infecțiilor, în special a pneumoniei, o boală frecventă la copiii cu SMA și care poate pune viața în pericol.

Suport nutrițional

SMA poate afecta mușchii utilizați pentru mestecat, supt și înghițire, ceea ce poate duce la copiii cu SMA care dezvoltă malnutriție sau pneumonie (dacă respiră alimente sau lichide în timp ce mănâncă). Unii copii sunt mai bine să mănânce mese frecvente și mici pe tot parcursul zilei decât doar trei mese mari.

Unii copii cu SMA sunt expuși riscului de obezitate dacă mănâncă prea multe calorii pentru nivelul lor de activitate și nu pot face exerciții pentru a arde acele calorii în mod eficient. Este necesar să consultați periodic un nutriționist pentru a vă asigura că copilul este hrănit într-un mod adecvat, că nu îl suprasolicită cu calorii inutile.

Copiii care nu pot înghiți sau suge ar trebui hrăniți în alte moduri pentru a se asigura că primesc suficientă hrană. Uneori trebuie introdus un tub în stomac pentru a-i ajuta să mănânce. Prin acest tub (numit „tub de gastrostomie”), ei pot primi o dietă lichidă echilibrată nutrițional.

Funcția (mușchiul) și mobilitatea

Mulți copii cu SMA se îmbunătățesc participând la sesiuni de terapie fizică și ocupațională, care îi ajută să mențină funcția (musculară) și mobilitatea și să-și îmbunătățească calitatea vieții cât mai mult timp posibil.

În sesiunile de kinetoterapie, copiii efectuează exerciții care ajută la protejarea articulațiilor de leziuni și rigiditate. Kinetoterapia îi ajută, de asemenea, să mențină oasele puternice, să mențină flexibilitatea, să promoveze circulația sângelui în extremități și să amelioreze durerile rezultate din slăbiciunea musculară și imobilitatea. Exercițiile se fac și pentru a tonifica sau a întări mușchii implicați în respirație.

În sesiunile de terapie ocupațională, copiii practică exerciții care îi ajută să desfășoare activități de zi cu zi, precum mersul pe jos, îmbrăcarea, pieptănarea părului și spălarea dinților cât mai independent posibil. În unele cazuri, există instrumente și/sau dispozitive care facilitează anumite sarcini, cum ar fi:

• atele pentru picioare, stâlpi, bastoane și pietoni, care asigură stabilitate și îmbunătățesc mobilitatea
• scaune cu rotile electrice cu comenzi personalizate
• scaune specializate pentru a fi utilizate la școală
• dispozitive pentru utilizarea computerelor și telefoanelor și pentru controlul altor aparate electronice de uz casnic, precum televizoare și lămpi
• dispozitive care facilitează activitățile educaționale, cum ar fi scrisul și desenul

Scopul terapiei fizice și ocupaționale este de a ajuta copiii cu SMA (și părinții lor) să găsească modalități de a duce vieți cât mai normale posibil, în ciuda limitărilor bolii.

Deformități ale coloanei vertebrale

Copiii și adolescenții care dezvoltă deformări ale coloanei vertebrale trebuie să poarte atele, bretele sau corsete pentru a-și îndrepta spatele. Uneori se efectuează o procedură chirurgicală (numită „fuziune spinală”) pentru corectarea acestor deformări la copiii ale căror sistem respirator tolerează sedarea folosind anestezie.

Prognoza

Oamenii de știință care cercetează SMA au făcut o descoperire în ultimii ani, identificând gena și proteinele asociate cu această boală.

Cercetările actuale se concentrează pe găsirea de medicamente și alte tratamente care mențin neuronii motori să lucreze cât mai mult timp posibil, îmbunătățesc tonusul și funcția musculară și chiar modifică funcția genei implicate în boală. Mulți oameni de știință privesc cercetările actuale cu mare speranță că ar putea îmbunătăți tratamentul SMA în viitor.

Revizuit de: Elana Pearl Ben-Joseph, MD
Data revizuirii: iulie 2012

Notă: Toate informațiile despre KidsHealth au doar scop educativ. Pentru sfaturi medicale specifice, diagnostice și tratament, consultați-vă medicul.

• Atrofia musculară a coloanei vertebrale Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și AVC (NINDS)
• Atrofia musculară spinală Discapnet
• 10 alimente pentru a câștiga masă musculară - Web de sănătate
• Artrita spinală Am artrită spinală?
• 10 lucruri pe care ar trebui să le mănânci dacă vrei să câștigi masa musculară