Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Revista mexicană de oftalmologie (Revista Mexicana de Oftalmología, RMO) este publicația oficială a Societății Mexicane de Oftalmologie (Sociedad Mexicana de Oftalmología). Revista este rezultatul fuziunii revistelor: „Anales de la Sociedad Mexicana de Oftalmología”, „Arhivele Asociației pentru evitarea orbirii în Mexic” și „Buletinul Spitalului oftalmologic Nuestra Señora de la Luz”. RMO publică în spaniolă sau engleză, articole științifice originale nepublicate, articole de revizuire, rapoarte de cazuri clinice, comentarii cu privire la subiecte conexe, scrisori către editor și secțiuni speciale (ultima doar prin invitație) legate de aspectele de bază, epidemiologice, chirurgicale și clinice ale oftalmologie.

Indexat în:

SCOPUS, EMBASE, EXCERPTA, LILACS și PERIODICA

Urmează-ne:

CiteScore măsoară citările medii primite pentru fiecare document publicat. Citeste mai mult

SRJ este o valoare de prestigiu bazată pe ideea că nu toate citatele sunt la fel. SJR folosește un algoritm similar cu cel al paginii Google; oferă o măsură cantitativă și calitativă a impactului revistei.

SNIP măsoară impactul contextului de citare contextual prin citări importante pe baza numărului total de citații dintr-un domeniu.

  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Prezentarea cazurilor
  • Cazul 1
  • Cazul 2
  • Cazul 3
  • Cazul 4
  • Discuţie
  • Concluzii
  • Responsabilități etice
  • Protecția oamenilor și a animalelor
  • Confidențialitatea datelor
  • Dreptul la confidențialitate și consimțământul informat
  • Bibliografie

stargardt

Prezentăm 4 cazuri de boală Stargardt/fundus flavimaculatus și prezentăm câteva considerații despre diagnosticul și evoluția acestei distrofii retiniene. Angiografia fluorescenică a fost utilizată în mod tradițional pentru diagnosticarea și clasificarea bolii Stargardt. Tomografia cu coerență optică ne oferă noi informații despre localizarea marginilor retiniene, precum și starea epiteliului pigmentar retinian și a stratului fotoreceptor, care pot fi utile pentru a determina prognosticul vizual al acestor pacienți. Modificările în linia elipsoidă, în grosimea foveei sau în localizarea marginilor ne pot ajuta să realizăm un prognostic vizual pentru pacient.

Raportăm 4 cazuri de boală Stargardt/fundus flavimaculatus și expunem câteva considerații cu privire la diagnosticul și evoluția acestei distrofii retiniene. Angiografia fluoresceinică a servit în mod tradițional pentru diagnosticarea și clasificarea bolii Stargardt. Tomografia prin coerență optică oferă informații noi despre localizarea petelor de retină, precum și despre starea epiteliului pigmentar retinian și a stratului fotoreceptor, care pot fi utile pentru a determina prognosticul vizual. Modificările în linia elipsoidă, grosimea foveei sau localizarea petelor ne pot sprijini pentru a efectua un prognostic vizual precis pentru pacient.

Boala Stargardt/fundus flavimaculatus (FF) este cea mai frecventă distrofie maculară 1. Se caracterizează printr-o pierdere progresivă a acuității vizuale (VA) în primele decenii de viață. VA scade de obicei la 20/200, deși cantitatea de pierderi vizuale depinde de vârsta prezentării 2 .

Prezentăm 4 cazuri de boală Stargardt ca reprezentare a diferitelor fenotipuri pe care le poate dobândi și prezentăm rezultatele diferitelor teste complementare efectuate pacienților.

Prezentarea cazurilor Cazul 1

Pacientul în vârstă de 26 de ani a fost trimis din cauza deficitului progresiv de VA. Cel mai bine corectat VA a fost 0,4 în ambii ochi (AO) măsurați pe o scară zecimală.

Oftalmoscopia a arătat o culoare retiniană portocalie care, pe angiografie cu fluoresceină, a dus la un blocaj al fluorescenței coroidale și la o ușoară hiperfluorescență punctată foveală în OA (Fig. 1 și 2).

Retinografie LE. Funduscopia aparent normală.

Angiografia fluoresceinică LE. Blocarea fluorescenței coroidale. Evidențiați arborele vascular.

Pacientul în vârstă de 50 de ani s-a referit în urmă cu 13 ani din cauza deficitului AV bilateral de când avea 20 de ani. El a prezentat un VA de 0,4 în RE și 0,1 în LE măsurat în scară zecimală cu corecție, fiind mai mic de 0,05 în OA în prezent. A prezentat un FF cu franjuri în regiunea extramaculară care converg și se degradează, dând naștere unei atrofii geografice maculare (Fig. 3).

B. Retinografie OD 5 ani mai târziu. Atrofia geografică maculară.

A. Retinografie OD. Franjuri perimaculare cu atrofie incipientă a epiteliului pigmentar retinian.

B. Retinografie OD 5 ani mai târziu. Atrofia geografică maculară.

Pacientul în vârstă de 42 de ani a făcut trimitere pentru deficit bilateral de VA acum 6 ani. Ea a avut un VA de 0,6 AO (scară zecimală) și un FF cu franjuri perimulare și în periferia mijlocie. În prezent are un AV de 0,3 AO și a început să dezvolte o zonă de atrofie maculară focală în RE. În autofluorescență, hiperreflectivitatea marginilor poate fi observată împreună cu zona hiporeflectivă maculară care corespunde zonei de atrofie (Fig. 4). Este posibil să se obiectiveze corespondența dintre imaginea franjurilor în autofluorescență și tomografie cu coerență optică (OCT), care apare în aceasta din urmă ca acumulări de material hiperreflectiv la nivelul RPE și fotoreceptori, care ies în afară către stratul nuclear exterior, producând la acest nivel, o întrerupere a stratului elipsoid, fără o subțire clară a grosimii retinei (Fig. 5).

DO autofluorescență. Franjuri retiniene în periferia mijlocie.

Tomografie de coerență OD optică: acumulări hiperreflective la nivelul epiteliului pigmentar retinian și al stratului fotoreceptor.

Pacient în vârstă de 35 de ani cu deficit AV bilateral de 2 ani de evoluție. El a prezentat un VA de 0,5 în AO (scară zecimală). Oftalmoscopia a relevat atrofia inelară a epiteliului pigmentar retinal macular care, pe angiografia fluoresceinică, a dus la hiperfluorescență cu un model „ochi de taur” asociat cu semnul tăcerii coroidiene (fig. 6).

Angiografie cu fluoresceină OD. Macula cu model „ochi de taur”.

OCT (Heidelberg) prezintă un coroid subțiat, cu un strat Sattler aproape inexistent și o grosime maculară scăzută (184 μm). Există, de asemenea, zone hiper-reflectorizante la nivelul zonei de interdigitare a fotoreceptorilor împreună cu zone de întrerupere a aceleiași zone, deoarece pentru linia elipsoidă există o pierdere a acestei linii la nivel macular (Fig. 7).

Stânga: autofluorescență LE. Dreapta: tomografie cu coerență optică LE. Îngroșare hiper-reflexivă la nivelul stratului fotoreceptor.

VA a rămas stabil până în prezent.

Restul examinării oftalmologice a celor 4 pacienți a fost normal și doar primul caz a avut antecedente familiale ale bolii (un frate).

Boala Stargardt și FF sunt variante ale aceleiași boli. Diferite mutații ale genei ABCR (cromozomul 1) determină diferite fenotipuri clinice. Severitatea fenotipului va depinde de activitatea reziduală a proteinei care codifică gena ABCR 3-5. .

Pe baza acestor fenotipuri și angiografie cu fluoresceină în momentul prezentării, J.D.M. Gass a stabilit 4 grupuri 6 .

Primul caz reprezintă primul grup (fundal roșu și fluorescență coroidală ascunsă). Confruntat cu un deficit vizual și o funduscopie aparent normală, doar blocarea fluorescenței coroidale de către lipofucsină ne face să ridicăm diagnosticul. Semnul clasic angiografic al tăcerii coroidale este patognomonic al bolii.

Al doilea grup încadrează pacienții cu maculopatie atrofică cu sau fără franjuri, variind de la aspectul „metalului bătut” la atrofia geografică a celui de-al doilea pacient, trecând prin imaginea tipică „ochi de taur” a celui de-al treilea caz.

Al treilea grup include pacienții cu maculopatie atrofică, dar cu simptome tardive și semne de retinită pigmentară.

În cel de-al patrulea grup se află pacienții cu franjuri retiniene care nu sunt asociate cu atrofie maculară și care au de obicei un AV bun dacă fovea nu este afectată. Aici am încadra al patrulea caz.

Franjurile sunt macule de culoare alb-gălbuie, eterogene ca formă și distribuție. Localizarea intraretinală a marginilor este incertă, deși acumularea lor urmează un model de expansiune centrifugă. În cazul prezentat, marginile retinei sunt situate în zona perimaculară și periferia mijlocie.

OCT poate fi, de asemenea, util pentru a arăta modificări ale morfologiei liniei elipsoide, care este direct legată de scăderea VA 8,9; Există, de asemenea, modificări ale grosimii foveale, iar marginile sunt vizibile ca depozite extrem de hiperreflectante la nivelul epiteliului pigmentar retinian 9-11. În cazurile pe care le prezentăm, există, de asemenea, o pierdere a integrității liniei elipsoide, precum și o scădere a grosimii foveale, ceea ce ne face să credem că acesta este motivul scăderii VA la acești pacienți.

Un alt test diagnostic neinvaziv de interes pentru această boală este autofluorescența retiniană, care ne ajută să evaluăm pacienții și să monitorizăm urmărirea bolii. Pot exista pete de autofluorescență crescută sau scăzută în fazele inițiale, precum și zone de hiporeflectivitate mare care ar corespunde zonelor de atrofie avansată. În autofluorescența pe care o prezentăm (cazul 3), hiper-autofluorescența franjurilor poate fi observată lângă zona hipoautofluorescentă corespunzătoare zonei de atrofie; Această zonă hipoautofluorescentă poate fi măsurată și monitorizată pentru a monitoriza boala. Cu toate acestea, în cazul 4, există o zonă hipoautofluorescentă maculară neuniformă care corespunde zonelor de atrofie care pot fi observate pe TTPM.

În ceea ce privește tratamentul, în prezent nu există o alternativă terapeutică la acești pacienți. Tratamentele genetice au fost testate la șoareci pentru a încerca să reducă sinteza A2E cu rezultate promițătoare 14, ceea ce duce la convingerea că terapia genică va fi tratamentul disponibil în viitor pentru acești pacienți.

Un alt tratament care a fost încercat a fost utilizarea izotretinoinei, cu rezultate foarte bune, dar o toxicitate mare datorită utilizării cronice 15 .

Noile tehnici imagistice precum OCT sau autofluorescența ne permit să înțelegem mai bine fiziopatologia bolii și nu numai anatomia și structura leziunilor produse de boala Stargardt și, astfel, să putem face un prognostic vizual corect pentru pacient.

Responsabilități etice Protecția oamenilor și a animalelor

Autorii declară că procedurile urmate au fost în conformitate cu standardele etice ale comitetului responsabil de experimentare umană și în conformitate cu Asociația Medicală Mondială și Declarația de la Helsinki.

Confidențialitatea datelor

Autorii declară că au respectat protocoalele centrului lor de lucru privind publicarea datelor pacienților.

Dreptul la confidențialitate și consimțământul informat

Autorii au obținut consimțământul informat al pacienților și/sau subiecților menționați în articol. Acest document este în posesia autorului corespunzător.