Tom Staniford este un tip foarte slab, s-a născut cu o greutate normală, dar în copilărie a pierdut toate lipidele din față și extremități. Acum știi de ce

Tom Staniford este un tip slab. Mult. De asemenea. Face sport, este un atlet paralimpic, dar cauza unei astfel de figuri bolnave nu se datorează orelor pe care le petrece antrenament pentru a se perfecționa. La are o genă mutantă. Acum știi, dar a ajunge la această concluzie te-a costat mult timp și suferință. Încă din copilărie, el a suferit consecințele defecțiunii acestei gene, deși s-a născut cu o greutate normală.

acest moment

În adolescență, atât fața, cât și membrele sale au rămas fără grăsime. Cu toate acestea, a existat o cantitate anormală de lipide în sângele său, ca și cum ar fi suferit de obezitate morbidă. Din toate aceste motive, el a suferit de diabet de tip B și o problemă de auz de la vârsta de zece ani. Nimeni nu putea explica de ce. Pana acum.

Un grup de oameni de știință de la Universitatea din Exeter (Marea Britanie) a studiat cazul său și l-a numit. Ce se întâmplă cu acest britanic este că gena sa POLD1 suferă o anomalie care dă naștere unei enzime defecte, crucială pentru replicarea ADN-ului. Cazul său este extrem de rar și complex. De fapt, există doar opt persoane în lume care suferă de această boală.

Pentru a ajunge la acest diagnostic, activitatea experților a fost grea. Și dincolo de punctele tehnice, au folosit cea mai recentă tehnologie în secvențierea genomului uman. „Acest lucru în urmă cu câțiva ani nu ar fi fost posibil”, recunosc oamenii de știință. Deși mutația nu are nicio soluție în acest moment, tânărul, în vârstă de 23 de ani, a servit pentru a se consola.

„I-au dat doar un nume, dar este reconfortant să știi că alți oameni sunt ca tine și pot duce o viață normală”, subliniază el. În acest moment, suferă o durere puternică la picioare, deoarece lipsa grăsimii îl face să nu aibă amortizoare naturale și, în plus, probabilitatea de a rupe un os este mult mai mare decât la o persoană sănătoasă. Staniford se pregătește acum pentru Jocurile Paralimpice de la Rio și este încrezător că descoperirea îl va ajuta să-și îmbunătățească performanțele.

Acum și numai aici, abonați-vă la doar 3 EUR în prima lună

Acum și numai aici, abonați-vă la doar 3 EUR în prima lună

Tom Staniford este un tip slab. Mult. De asemenea. Face sport, este un atlet paralimpic, dar cauza unei astfel de figuri bolnave nu se datorează orelor pe care le petrece antrenament pentru a se perfecționa. La are o genă mutantă. Acum știi, dar a ajunge la această concluzie te-a costat mult timp și suferință. Încă din copilărie, el a suferit consecințele defecțiunii acestei gene, deși s-a născut cu o greutate normală.

În adolescență, atât fața, cât și membrele sale au rămas fără grăsime. Cu toate acestea, a existat o cantitate anormală de lipide în sângele ei, ca și cum ar fi suferit de obezitate morbidă. Din toate aceste motive, el a suferit de diabet de tip B și o problemă de auz de la vârsta de zece ani. Nimeni nu putea explica de ce. Pana acum.

Un grup de oameni de știință de la Universitatea din Exeter (Marea Britanie) a studiat cazul său și l-a numit. Ce se întâmplă cu acest britanic este că gena sa POLD1 suferă o anomalie care dă naștere unei enzime defecte, crucială pentru replicarea ADN-ului. Cazul său este extrem de rar și complex. De fapt, există doar opt persoane în lume care suferă de această boală.

Pentru a ajunge la acest diagnostic, activitatea experților a fost grea. Și dincolo de punctele tehnice, au folosit cea mai recentă tehnologie în secvențierea genomului uman. „Acest lucru în urmă cu câțiva ani nu ar fi fost posibil”, recunosc oamenii de știință. Deși mutația nu are nicio soluție în acest moment, tânărul, în vârstă de 23 de ani, a servit pentru a se consola.

„I-au dat doar un nume, dar este reconfortant să știi că alți oameni sunt ca tine și pot duce o viață normală”, subliniază el. În acest moment, suferă o durere puternică la picioare, deoarece lipsa grăsimii îl face să nu aibă amortizoare naturale și, în plus, probabilitatea de a rupe un os este mult mai mare decât la o persoană sănătoasă. Staniford se pregătește acum pentru Jocurile Paralimpice de la Rio și este încrezător că descoperirea îl va ajuta să-și îmbunătățească performanțele.