Insensibilitatea congenitală la durere nu este ceea ce pare. În spatele presupuselor avantaje de a nu te supăra atunci când ești lovit sau ars se află o viață plină de răni. În Spania există trei cazuri diagnosticate

Imaginați-vă pentru o clipă că geniul din lampă vă oferă o dorință sub formă de super putere. Cu siguranță, mulți ar cere abilitatea de a nu simți durerea, întrucât așa ar putea fi un erou mult mai curajos și mai curajos.

pentru evita

Cu toate acestea, dacă ar avea ocazia să vorbească cu unii dintre cei foarte puțini oameni afectați la nivel mondial de analgezia congenitală a durerii, așa se numește această boală rară, și-ar da seama că faptul de a nu simți cu adevărat durerea, mai mult decât să-l transforme într-o ființa invincibilă transformă pe oricine o suferă în cineva extrem de vulnerabil. Trebuie să ne amintim că durerea face parte din sistemul complex pe care corpul nostru îl are pentru a detecta că ceva nu este în regulă. Acest instrument, rezultatul evoluției speciei noastre pentru a ne asigura supraviețuirea, este destinat să ne protejeze de agresiuni și pericole externe, să ne avertizeze când o parte a echipamentului nostru intern nu funcționează și să stocheze memoria neplăcută pentru a evita în viitor.

Mai multe mutații ale genei SCN9A sunt responsabile pentru modificarea acestui mecanism la pacienții cu insensibilitate congenitală la durere. SCN9A este responsabil pentru reglarea funcționării canalelor de sodiu din celule, structuri fundamentale pentru generarea și transmiterea semnalelor electrice legate de senzațiile dureroase care ajung la măduva spinării și la creier. Din acest motiv, persoana afectată suferă leziunea (fractură, hemoragie, rană, traumatism, contuzie), dar nu generează niciun tip de alarmă și, în consecință, nici un răspuns pentru a se proteja, ceea ce îl determină să se rănească din nou și din nou.

Măsuri care trebuie luate pentru a evita riscurile

În prezent, insensibilitatea congenitală la durere, cu sau fără anhidroză, nu are leac și nici un tratament capabil să inverseze simptomele. Faptul de a fi identificat genele responsabile de tulburare este un prim pas pentru a investiga posibile mecanisme de vindecare, dar până când acest drum lung va da roade, singurele tratamente disponibile vizează evitarea factorilor de risc pentru vătămare.

În acest fel, este convenabil să urmați aceste serii de îndrumări:

Părinții ar trebui să monitorizeze îndeaproape evoluția copiilor lor și să fie deosebit de riguroși în respectarea analizelor periodice cu medicul pediatru, traumatolog, ortoped, dentist, dermatolog și oftalmolog. Acest lucru face mai ușor de observat leziunile interne și externe care pot fi trecut neobservate. Dinții, târâtorul, primii pași și erupția pe scutec sunt deosebit de periculoase.

Este necesar să depuneți marginile dinților care au vârfuri sau care au suferit pauze pentru a evita leziunile buzelor, gurii și maxilarelor. De asemenea, trebuie depuse eforturi pentru a controla apariția cavităților și a modificărilor parodontale pentru a evita infecțiile, deoarece la acești pacienți se răspândesc mai ușor. Este convenabil să folosiți atele de reținere pentru a evita mușcăturile.

Acești pacienți trebuie să fie supuși unei intervenții chirurgicale mai frecvent decât populația generală. Anesteziștii trebuie să ia în considerare acest factor, deoarece sedarea de obicei nu are efectul dorit. Trebuie acordată atenție imobilizării necesare în timpul intervenției chirurgicale pentru a evita leziunile secundare.

Trebuie evitate temperaturile extreme (băuturi, dușuri, băi) pentru a evita degerături, arsuri și abraziuni, zgârieturi, crăpături, răni sau vezicule pe piele, trebuie să aveți grijă cu atenție specială pentru a evita tot felul de infecții, necroze și complicații similare.

Cu toate acestea, specialiștii recunosc că sunt aproape la fel de pierduți ca și cei afectați atunci când vine vorba de a oferi îndrumări și sfaturi pentru a face față acestei boli. Trebuie luat în considerare faptul că în lume există doar câteva sute de cazuri declarate; dintre care trei se află în Spania, conform cifrelor gestionate de Federația Spaniolă a Bolilor Rare (Feder).

Prin urmare, ei sfătuiesc familiile să profite de rețelele sociale și de Internet pentru a contacta grupuri internaționale de sprijin cu ideea de a țesea o rețea care să le ajute să facă față acestei rare afecțiuni dintre rare.

Unele subtipuri ale acestei tulburări (cu mutații în altă genă; NTRK1) sunt asociate cu incapacitatea de a percepe mirosurile (anosmia) sau de a transpira (insensibilitatea congenitală la durerea cu anhidroză), un alt simptom care poate părea pozitiv, dar care conține un . Transpirația este mecanismul termoreglator al organismului și atunci când acest mecanism este anulat, individul suferă episoade constante de febră și convulsii (adesea fatale) cauzate de o creștere excesivă a temperaturii corpului care are loc fără a fi oprită. În plus, acești pacienți nu pot aprecia temperaturile extreme, ceea ce îi face mai sensibili la lovituri de căldură, degerături, lovituri de căldură sau arsuri severe.

„Copilăria timpurie a fost un adevărat coșmar”, au declarat Carrie și Randy Brown pentru rețeaua americană ABCnews într-un amplu raport despre patologia fiului lor Isaac. „Ar sări de oriunde sau ar fi lovit capul de masă, pentru că atunci când a văzut reacția altora, copilul i s-a părut amuzant. Odată ce și-a pus mâna într-o ceașcă de cafea arzătoare și nu a tresărit și cu altă ocazie și-a pus palma în cuptor, fără să verse vreo lacrimă ”, își amintesc acești părinți care au petrecut mai mult de un deceniu învățându-și fiul. cantitatea de pericole potențiale care îl așteaptă în timp ce au văzut cum istoricul medical al lui Isaac a crescut cu prețul fracturilor osoase, vânătăi, răni, arsuri și o lungă listă de leziuni, multe dintre ele grave.

La conotațiile pur fizice, puțini afectați de insensibilitatea congenitală la durere adaugă implicațiile emoționale negative pe care le presupune această boală.

Steven Pete, un pacient american al cărui frate geamăn suferă și el de această patologie, își amintește că diagnosticul a ajuns la familia sa foarte devreme. Când era doar un bebeluș de cinci luni, părinții lui l-au dus la medicul pediatru alarmat, deoarece primii dinți i-au ieșit și gura nu s-a oprit din sângerare. Motivul era că Steven își mesteca, fără să știe, propria limbă. Din cauza rănilor constante, Steven și fratele său au petrecut mai mult timp acasă recuperându-se decât la școală, unde mulți colegi de clasă i-au bătut pentru a afla dacă era adevărat că nu simțeau durere. „Căutarea unei lupte cu mine a fost un fel de rit de inițiere pentru toți cei care au venit la școală noi, ca și cum ați căuta punctul slab al ciudățeniei de la școală”, explică cine nu era fericit nici în afara clasei. Familia sa a trăit la o fermă, visul de aur al oricărui copil, cu excepția cazului în care ți se interzice să mergi la fugă, să urci în copaci sau să te joci fără un control strict de către un adult. „Nu am înțeles supraprotejarea mamei mele care, pe de altă parte, nu a putut evita toate pericolele pentru că eram copii și eram doi”, își amintește el.

De parcă toate acestea nu ar fi suficiente, la vârsta de șase ani, Pete a trebuit să petreacă ceva timp într-o casă de plasament din cauza unei plângeri depuse la serviciile sociale pentru presupuse abuzuri și maltratare a copiilor. „În timpul șederii mele în acel loc, mi-am rupt piciorul și am continuat să am accidente până când autoritățile și-au dat seama că părinții și pediatrul meu spuneau adevărul”.

Steven și fratele său au trecut de treizeci de ani (nu toți cei afectați ating vârsta respectivă) trăgând numeroase probleme de sănătate și temându-se că unele boli relativ banale le vor aduce consecințe teribile. Geamănul său se află într-un scaun cu rotile din cauza unei osteoartrite galopante care nu l-a făcut să emită o singură plângere și a intrat de mai multe ori în sala de operație pentru a încerca să atenueze sechelele unei necroze tisulare cauzate de o fractură a două degete ale piciorului. soția lui a observat de fapt când a văzut zona neagră și umflată. Sunt o persoană deosebit de precaută, dar este inevitabil să te lovească sau să te rănească. Leziunile interne sunt cele care mă sperie cel mai mult. Mă tem foarte mult să am apendicită și să nu o detectez. De aceea, când am câteva zecimi de febră sau vreo tulburare gastro-intestinală alerg la spital pentru a mă asigura că totul este în regulă ", spune el.

Și acum, l-ai întreba pe geniul din lampă pentru această super-putere?

Bucurați-vă de acces nelimitat și de beneficii exclusive